《生物信息学概述下》.pptx

第一章 生物信息学前言 （下） 4. 发现单核苷酸多态（?SNP）;5. 基因组中非编码蛋白质区域的结构与功能研究;非编码区功能研究 What is the total number of human genes? 28,000±4,000 Only 1.1% of the genome is spanned by exons, whereas 24% is in introns, with 75% of the genome being intergenic DNA. One of the largest challenges is identifying the unknown functions that almost certainly exist in much of the “junk” DNA.;Organism Year Millions Total Predicted Number of genes of bases coverage number per million bases sequenced (%) of genes sequenced ? Human genome rough draft 2001 2,693 84 31,780 12 (public sequence) Human genome rough draft 2001 2,654 83 39,114 15 (Celera sequence) Arabidopsis thaliana 2000 115 92 25,498 221 ? Drosophila metanogaster 2000 116 64 13,601 117 ? Caenorhabditis elegans 1998 97 99 19,099 197 ? Saccharomyces cerevisiae 1996 12 93 5,800 483 ;人类基因组非编码区(“Junk”DNA)的构成;重复序列在基因组中的比例? Human 45%  Arabidopsis 11% C. elegans 7%  D. melanogaster 3%;Who share Ultraconserved Elements?;The insertion of a repetitive sequence into a gene can influence its transcription. The SINEs and other repeats can act as tissue-specific enhancers or silencers of the adjacent genes. Small RNA, microRNA, and RNA Interference(RNAi）;Encyclopedia of DNA Elements;6. 研究生物进化;;序列相似性比较。常用的程序包有BLAST、FASTA等； 序列同源性分析。完成这一工作必须使用多序列比较算法。常用的程序包有CLUSTALW等 构建系统进化树。象PYLIP、MEGA等； 稳定性检验。 通用的方法使用 Bootstrap算法，相应的软件已包括在构建系统进化树所用的软件包当中。;一：发现同一种群基于不同分子序列所重构出的进化树可能不同。 二：对“?垂直进化”和“水平演化”之间关系的讨论正逐渐引起人们的重视?? 三、基因的“横向迁移现象”。即：基因可以在同时存在的种群间迁移，其结果虽可导致序列差异，但这种差异与进化无关。 如：对人类基因组的