遗传代谢病的诊治进展中国实用广州.pptVIP

小分子病… 氨基酸病 有机酸病 糖代谢障碍 核酸代谢障碍 嘌呤代谢障碍 金属代谢障碍 第三十页，共六十一页。 实验室检查… 血氨基酸分析 尿有机酸分析 血酰基肉碱 血气和电解质 血糖 酮体 血氨 乳酸/丙酮酸 尿酸 第三十一页，共六十一页。 细胞器病… 溶酶体贮积病 贮积细胞, ±器官肿大 过氧化酶体病 生长障碍，发育迟缓，惊厥，多器官病变 线粒体病 乳酸酸中毒，肌病，中枢神经系统病变 合成缺陷 CDG综合征，SLO，Menkes，Sjogren-Larssen等 第三十二页，共六十一页。 实验室检查… 血乳酸 尿粘多糖筛查 尿寡糖筛查 贮积细胞：外周血涂片、骨髓 血浆长链脂肪酸 影像学检查 组织活检 （肌肉、神经等） 血氨基酸分析 尿有机酸分析 酶学检查 突变分析 第三十三页，共六十一页。 Zellweger disease Ptosis of MELAS MPS IH MLD Gaucher disease RRF in MELAS MPS IH (Hurler) Choline Creatine MRS Leigh disease Gaucher 第三十四页，共六十一页。 临床疑诊 ‘分类’ 诊断 确定诊断 长期治疗 “对症治疗” 第三十五页，共六十一页。 血、尿常规生化检查 氨基酸定性、定量分析