2022胎儿骨骼系统异常的临床诊断和干预（全文）.pdfVIP

2022 胎儿骨髓系统异常的临床诊断和干预（全文） 摘要：胎儿骨髓发育异常是胎儿常见的出生缺陷，包括胎儿肢体局部畸形 和胎儿骨髓发育不良性疾病。 文章对胎儿骨髓发育异常的影像学及遗传学 诊断方式、 常见的骨髓系统异常的影像学恃征及｜｜伍床干预撞施｛乍一综述， 以提供临床参考。 关键词：胎儿骨髓发育异常；产前诊断；平预 胎儿骨髓发育异常是胎儿常见的出生缺陷，包括胎儿肢体局部畸形和胎儿 骨髓发育不良性疾病。 冥 中胎儿骨髓发育不良性疾病 （也称为青软骨发育 不良）是涉及青形成和生长的一组疾病，包含 461 种不同的疾病［ 1 ］，真 大多数是真高遗传性的，分为致死性骨髓发育不良和非致死性骨髓发育不 良两大类。 目前已在冥中的 425 种疾病中鉴定出 437 个不同的致病性变 异。 根据临床、 影像学和（或）分子表型可将骨髓发育不良疾病分为 42 个大组［ 1 ]. 我国出生缺陷儿的发生率约占新生儿的 4% ～ 6%。骨髓发育不良性疾病在 出生新生儿中的整体患病率约为 （24 ～ 45) /10 万名活产儿 ［ 2 ］，但由于 骨髓发育不良的疾病种类庞大，每种疾病的发病都非常罕见。 由于存在致 死性的骨发育异常，孕期超声筛查中发现的总体患病率略高，约为 75/10 万例超声筛查［ 3 ］，致死性骨发育异常的总体出生患病率约为（ 9.5 ～ 15) / 10 万 名 活 产 儿 ［4-6 ］， 主要包含三大疾病：致 死 性 发 育 不 良 ( thanatophoric dysplasia ,TD L成雷不 蚕豆osteogenesis imperfecta , 01) achondrogenesis , ACH [ 7-10 ]. 2型和软骨发育不良 （ ) 01、 胎儿骨髓系统异常的临床诊断 准确的严前诊断至关重要，真显著影响着患儿父母对饪赈的管理和决策。 对于疑似骨髓系统发育异常的胎儿，理想的产前诊断需要完整的家族史、 影像学检查及遗传学检查。 详细的家族史有助于识别出可能患有同样疾病的家庭成员，尤真是父母是 否身材矮小，或反复骨折、 肢体弯曲、 视网膜脱落、 多指畸形和肾脏疾病 的病史等，这些有助于缩小目标遗传疾病的范围，再结合孕期影像学检查 和遗传学检查，提出特定的诊断。 而对于无家族史的新发病例，孕期的影 像学检查往往是产前初次发现和初步诊断胎儿骨髓发育异常的主要手段。 1.1影像学诊断 1.1.1 产前超声是筛查和初步诊断胎儿骨髓系统异常的 产前超声检查 重要手段。 对于胎儿骨髓发育不良性疾病，产前超声并不能准确分辨出翼 翼体分型，故产前超声检查的重点在于辨别胎儿骨髓发育不良性先天畸形 是致死性或非致死性。 产前超声筛查应包括评估骨髓的存在与否、 长度、 形状（曲率）以及是否 存在任何骨折，应对骨髓进行连续系统的检查，以避免漏诊胎儿眼体的畸 形。 同时，国际妇产科超声学会 （ISUOG ）指南指出 ，应在主 14孕周的超 声筛查中测量股青长度（ FL L 当 FL测量僵小于同孕周胎儿第5百分位数 或者是小于同孕周胎儿的2个标准差时，应考虑、为股青短［ 11 1 当严前 超声筛查发现股青短时，应车专诊至具有严前诊断 资质的医院进行全面的产 前超声检查，以明确股青短的原因，尽可能做出明确的诊断。 全面骨髓超 声检查应当包捂以下几个方面：各长青长、 双顶径、 头围、 胸围 、 腹围 、 心／胸比值 、 足底长度等，同时观察骨的长度 、 形态及骨化程度。大多数孕 期发现的骨髓发育不良通常表现为严重的短肢畸形，但足底长度通常不受 累。所以可以参考股骨长／足底长度的僵来鉴别骨髓发育不良和真他导致股 青短的疾病 （如FGR L 正常股骨长／足底长度＝1 ，当比值＜ 0