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最新：精神给裂症生物标志物研究的现状与展望（金支） 摘要 自从液相色i普串联质谱仪器问世以来，质i普技术在临床实验室中备受欢迎。 由于绝大多数的临床质谱方法是未经美国食晶药晶监督管理局批准的实 验室自建方法，为了确保检测结果的可靠性，对临床质i普方法进行质量管 理， 显得至关重要。 美国临床和实验室标准化协会 C62-A指南是一个基 于对临床质谱方法的高标准质量管理指导文件。 本文以美国一个认证的临 床质谱实验室为案例，阐述了真临床质谱方法设计开 、 验证以及曰常运 营的质量管理要求。 临床质谱方法质量管理的一致性和标准化不仅是实验 室间质谱检测结果E认的必要保证，也是难点和挑战。 精神分裂症是一组涉及感知觉、 恩维、 情感和行为等多方面的障碍精神疾 病，以持续或反复发作的精神症状为特点，｜｜笛床表现主要包括幻觉、 妄想、 缺乏条理的思考等 ［ 1 1 精神分裂症的终生患病率约 0.3%～0.7% [ 2] I ’ 青少年晚期至30岁左右时发病率较高，并且男性高于女 ｜虫约1.4:1[3］儿 另外，胚胎时父亲高龄、 母亲孕中期感染、 围产期事件、 药物滥用或胎儿 春季出生等因素可增加患病风险 ［4, 51 目前对于精神分裂症的临床诊断是基于美国精神病学协会的第5版精神疾 病诊断与统计手册（ DSM-5 ） 或 《国际疾病和相关健康问题统计分类》第 11版。由于精神分裂症的病因和病理机制尚未明确，目前临床诊疗过程主 要依赖于患者自我陈述的经历等主观证据，但因受患者个人意识的控制等 因素影响，精神分裂症的精准诊断和治疗较为困难。 因此，提出客观、 特 异性的生物标志物对阜期精准诊断 、 治疗、 预后康复评估意义重大。 这些 标志物主要包括 ：（1 ）持续存在的标志吻 ： 如遗传学标志物 ；（2 ）与疾病 发作和症状相关的标志物 ：如神经递质等i 3 班里示治疗反应性的标志物 ： 如药物基因组学标志物等。 这些标志物高利于疾病的诊断和干预，为药物 治疗或1心理疏导提供客观依据。 本综述旨在阐述精神分裂症生物标志韧的研究现状，协助精禅分裂症的临 床诊断和预后刑古，并提出未来的研究方向。 一、 遗传学标志物 0%～80% [ 6]. －级亲属中 精神分裂症萄很强的遗传性 ，真遗传率约为 7 患高精禅分裂症是患病最大的风险因素 ［4, 5 ］.研究表明 ，精神分裂症的 遗传凤险越高 ，认知功能越差 ［ 4 ］，并且阜发型比晚发型病例高更高比率 的细胞遗传学异常以及罕见的结构变异 ［ 5 ]. 1 o number variation , CNV ) : CNV与精神分裂症萄 拷贝数变异 （ c py 很大的相关性，且精禅分裂症患者全基因组中南更多的 CNV[ 7］.最常 CNV是22q11.2染色体上 见的精禅分裂症相关的 的基因缺失，在精神分 裂症中的发生率约1%～2% ，多见于旱发型病例。 高这一缺失的成军人约 8 25%伴奋精神分裂症 ［ 1 另外，再报道表明 17q12、 1Sq11.2 染色体 6 ， 上的基因缺失、 1 p11.2染色体上的基因重复，也增加警精禅分裂