2022肝豆状核变性的诊断和治疗（全文）.pdfVIP

2022肝亘状核变性的诊断和治疗（全文｝ 美国肝病学会（AASLD）于2022 年9月24日在线发表了最新版Wilson病 (Wilson Disease , WD）诊断和治疗｜｜伍床实践指导意见（guidance）。 此次 AASLD实践指南委员会选择制订指导意见而不是指南（guidelines），是因 为WD相关的随机对照研究稀少，制订指南的证据不足。 该指导意见主要 通过以下方式产生：（1）对近期发袤的有关 WD国际文献进行的正式文献 综述；（2)MSLD制订指南的政策；（3）指南编写者的经验。 指导意见制订 一 的原则：尽量以循证为基础，如缺少证据或不 致，则以专家共识作为依 据。该指导意见涵盖WD的临床表现、 诊断检测 、 药物治疗、 肝移植治疗 、 营养、 肝脏肿瘤筛查及监测 、 特殊人群的管理。 1、 WD的临床表现 指导意见： (1） 对任何不明原因肝病的患者均应考虑到WD。 不能仅根据年龄大小而 排除WD。 (2）任何不明原因肝病且伴冲经 、 心理障碍者必须与WD鉴别。i青运动障 碍专业的神经内科医师评估很高帮助。对任何真奇WD心理或神经心理特 征的WD 患者， 均需进行心理评估。 (3）对任何伴非 免疫性溶血性贫血（包括急性血 管内溶血）的急性肝衰竭 (ALF）患者，均应怀疑WO。 这些患者需要紧急评估是否进行肝移植。 (4）对反复发生自限性非免疫性溶血的患者，评估WO也很重要 。 (5）从临床表现来说，WO可能累及除肝脏和神经系统以外的器官系统（如 肾脏、 肌肉骨髓、 心脏，或者内分泌器官）。 2诊断试验 指导意见： (6) －§考虑WO，需要对患者进行详尽的个人史、 家族史采集，以及聚 焦于肝脏、 神经心理疾病表现的相关体格检查。评估内容包括：肝脏生化、 血常规及 INR 基础24h尿铜定 、 血清铜蓝蛋白（部分患者需检查血清铜）、 量、 裂隙灯或光学断层扫描（OCT）检查KF环、 神经系统评估、 ATP7B分 子遗传学检查（基于诊断检查的条件）。 (7） 血清铜蓝蛋白显著下降（ ＜5 mg/dl）比轻微降低更强烈提示WO。 仅 高血清铜蓝蛋白降低不足以诊断WO。 血j青铜蓝蛋白水平正常亦不能排除 WO。 (8） 症状性WO 患者的基础 24 h 尿铜定量通常 ＞ 100 问 1.6 ” （ mol)/24 h， 但是24 h尿铜定量轻度增高（ 40月， ＞ 1.6 µmol）可能在 无症状者中或儿童中提示WD，需要结合｜｜伍床考虑， 并行进一步检查 (9） 肝活组织学检查苟助于诊断WD，并可进行肝铜定量 、 疾病分期／分级 也可用于鉴别诊断真他肝病或合并存在的肝病 大多数患者肝铜含量〉 250叩lg 干重；少数情况下肝铜含量增高但低于上述界值， 应立刻启动 真他确认性检查 在来治疗的患者中 ，正常肝铜含量（ 50月lg 干重）几 乎可以排除WD 肝组织电镜检查可帮助诊断WD，尤真是儿童患者 (10）如果神经系统评估存在异常，应该考虑行脑部放射学影像检查，最好 是MRI检查， 以确认基础状态，并排除真他潜在病因 (11) ATP7B基因突变检测可作为常规评估的一部分 当生化检查不太确定 的时候，进行基因检测高助于确诊