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医学遗传学在医学教育中的地位和作用作者：杨俊宝宋桂芹母波梁素华来源：《科教导刊》2011年第36期 摘要从医学遗传学的内涵及发展出发，论述了医学遗传学与医学教育临床专业学科之间的关系，分析了医学遗传学在医学教育中的地位与作用，为医学教育的教学和人才培养提供参考。 关键词医学遗传学医学教育 中图分类号：G420文献标识码：A TheRoleandApplicationofMedicalGeneticsinMedicalEducation YANGJunbao,SONGGuiqin,MUBo,LIANGSuhua (DepartmentofMedicineandMedicalBiology,NorthSichuanMedicalCollege,Nanchong,Sichuan637007) AbstractFromthecontentanddevelopmentofmedicalgenetics,discussestheclinicalmedicalgeneticsandmedicaleducationtherelationshipbetweenprofessionaldisciplines,analysisofmedicalgeneticsinmedicaleducation,thestatusandroleofmedicaleducation,providereferenceforteachingandtrainingofpersonnel. Keywordsmedicalgenetics;medicaleducation 医学遗传学(medicalgenetics)是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，其任务在于揭示各种遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因的水平。人类基因组计划的完成为人类基因的功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光辉的前景。这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。① 1医学遗传学的内容与发展 1.1医学遗传学研究的基本内容 随着生命科学的发展以及研究手段的进步，人们所发现的遗传病种类日渐增多，对遗传病的认识也不断深入。疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的基因病”或“遗传病”。② 医学遗传学不仅与细胞生物学、生物化学、组织胚胎学、微生物及免疫学、生理学、病理学、药理学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinicalgenetics)。 1.2医学遗传学的发展 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的发生及传递方式作了朴实的描述。1956年，由于徐道觉建立的低渗制片技术和蒋有兴使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂相后，才证实了人体细胞染色数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体、Klinefelter综合征为47，XXY、Turner综合征为45，X等染色体改变，标志着临床遗传学的建立。20世纪70年代崛起的分子生物学将遗传病的研究推向了一个新的阶段，一大批遗传病因从分子水平得以阐明，人们在基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗等方面取得了丰硕的成果。 我国医学遗传学的研究工作始于上世纪60年代。1962年项维、吴旻等首先报告了中国人的染色体组型，标志着我国人类细胞遗传学的开始。1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学学会后，医学遗传学研究迅猛发展，部分医学院校将医学遗传学列入了必修课或选修课，各地还开办了各种形式的临床医生医学遗传学知识培训班。上世纪80年代后期，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，此后分子生物学技术的广泛应用，在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、基因治疗等方面都取得了可喜的成果。 2医学遗传学与临床专业课程的关系 本科教育既是培养应用型人才，即临床医生，也可为一部分研究型人才进入更高层次深造打下良好基础。③陆振虞等④采用问卷形式对上海第二医科大学毕业的104名临床医生作了书面调查，调查表明能看懂染色体核型分析报告和DNA诊断结果的临床医生不到l0%，而半数以上的人根本不具备这种能力。这在很大程度上反映了在医学教育中不仅要搞好临