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肥厚型心肌病鉴别 心室壁增厚是肥厚型心肌病（HCM）的典型特征，但是心肌肥厚 工肥厚型心肌病。多种生理和病理因素可以导致心室壁增厚，称为HCM 的“拟表型〃，在临床诊断HCM前需与其他疾病鉴别。 规律锻炼引起的心肌肥厚 长期规律锻炼可以使心脏发生适应性改变，表现为左心室轻度对 称性肥厚（通常义5 mm）,但是左心室舒张功能正常，心肺运动功 能良好，无心肌病家族史，基因检测阴性。停止锻炼3个月后心肌肥 厚程度可以减轻或消退。 高血压引起的心肌肥厚 一般高血压病史较长，长期血压控制不达标，通常为对称性轻度 肥厚（＜15 mm）,肥厚心肌呈均匀低回声，失代偿期左心室腔可增 大。心电图可见左心室高电压，基因检测一般阴性。严格血压控制 6~12个月后左心室心肌肥厚可以减轻或消退。 主动脉瓣狭窄引起的心肌肥厚 主动脉瓣狭窄可以引起心脏后负荷增加，导致心肌代偿性肥厚， 一般是轻度对称性肥厚（W15mm）,与HCM存在以下区别： ①收缩期杂音位置较高，以胸骨右缘第2肋间和胸骨左缘第3肋 间明显，杂音向颈部传导，改变心脏前后负荷措施对杂音强度影响不 大； ②超声心动图检查可见主动脉瓣叶增厚、收缩期开放受限，瓣口 面积缩小； ③心导管检查提示左心室与主动脉之间存在收缩期压差，而左 心室腔与LVOT之间无压差。 心脏淀粉样变 心脏淀粉样变可主要分为轻链型(AL-CA)和转甲状腺素蛋白型 (ATTR-CA)。由于淀粉样物质在心肌细胞外基质沉积，导致心室壁 假性肥厚。通常为对称性心室壁增厚，但心电图表现为低电压或正常 电压，QRS电压与室壁厚度比值下降；超声心动图可见室间隔和室壁 均匀增厚，颗粒状回声增强，房间隔和瓣膜也可以增厚；CMR表现 为心内膜下弥漫性甚至透壁性(全层)强化；具有以上警示信号的患 者应高度怀疑心脏淀粉样变，需进行血、尿清游离轻链及免疫固定电 泳等检查用于AL-CA的筛查和诊断，焦磷酸盐放射性核素骨扫描以及 转甲状腺素蛋白基因检测辅助ATTR-CA的诊断和分型；受累器官和/ 或心内膜活检病理学检查结果为心脏淀粉样变诊断和分型的金标准。 可有心脏外表现：AL型淀粉样变可有50%~70%患者出现肾脏受累， 表现为大量蛋白尿，不伴血尿；周围神经受累表现为四肢对称性感觉 及运动功能障碍、腕管综合征等，自主神经受累主要表现为位性低血 压、排尿困难、排汗异常等；累及消化系统者可出现消化不良综合征 及腹泻等临床表现；还可出现巨舌、眶周紫瘢等特征性软组织受累表 现；此外还可出现肝脏、皮肤、眼部受累等相关症状。 先天性代谢性疾病(1) Fabry 病。 Fabry病由GLA基因突变引起，遗传模式为X连锁隐性遗传 (XR),病因为a-半乳糖普酶A的基因突变，导致其编码的a-半乳 糖昔酶A功能部分或全部缺失，三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻， 未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积，造成相关组织的功能 障碍。a-半乳糖甘酶A酶活性测定及基因检测有助于明确诊断。 心脏受累表现为心肌向心性肥厚，二尖瓣主动脉瓣增厚伴轻中度反 流，乳头肌增厚，心电图常表现为左心室高电压及传导系统受累，也 可见短PR间期不伴有WPWo CMR检查可见后侧壁中层LGEo 其他系统受累表现如：血管角质瘤、肾脏损害、肢端感觉异常、少汗 或无汗、早发脑梗、眩晕或听力障碍、眼膜环形增生及胃肠症状等。 （2）糖原贮积症。常合并多器官受累的临床表现，主要包括以 下两类： Danon病：是一种X连锁显性遗传病，由位于Xq24的LAMP2编 码基因突变所致。起病早，男性常于20岁前，女性多于成年期发病。 具有典型的三联征表型：心肌肥厚伴遗传性WPW、肌无力和智力发 育迟缓。典型病理特征为骨骼肌细胞胞浆内空泡，免疫组化染色提示 LAMP-2缺乏。可根据基因检测及特征性病理改变予以鉴别。 Pompe病：婴儿型常累及心肌，多于出生后数月内发病，以心肌肥厚 及重度全身性肌张力过低为主要特征，常于1岁前死亡。迟发型者累 及心肌者罕见，以骨骼肌病为主，常表现为进行性肌无力。肌肉活检 电镜下显示为空泡肌病伴溶酶体内糖原累积，且细胞质中有游离糖 原。空泡过碘酸-希夫（PAS）反应阳性，可被淀粉酶消化，且酸性磷 酸酶染色阳性。 （3） PRKAG2心脏综合征。PRKAG2心脏综合征由编码单磷酸腺昔 激活蛋白激酶丫2亚单位的PRKAG2基因突变引起，遗传模式为常染 色体显性遗传。心脏受累表现为心肌肥厚、遗传性WPW、传导系统 障碍及室上性心律失常四联征，其他系统表现较少或无。基因检测有 助于明确诊断。 神经肌肉疾病Friedreich共济失调是编码可溶性线粒体蛋白frataxin的FXN基因 突变导致，遗传模式为常染色体隐性遗传，心脏受累主要表现为心肌 肥厚。基因检测有助于明确诊断。 畸形综合征 包括Noonan综合