孕前检查咨询不良孕产史.ppt

七、智力低下疾病遗传咨询 智力低下是一类最常见的一类遗传病 主要特征认知和适应功能的缺陷，常在18岁之前发病。 认知功能通常以智商为指标，正常人群的平均智商为100，智商低于70则被视为认知功能缺陷。 智力低下是一种临床症状，大部分为遗传性，少数由外伤和环境因素所致，包括胎儿期病毒感染等。 第三十页，共四十九页，2022年，8月28日 根据遗传特点智力低下的分类 染色体数目或结构异常所致的智力低下： 包括21-三体和染色体片段微缺失综合征等 代谢缺陷病所致的智力低下 如苯丙酮尿症、半乳糖症、溶酶体病、先天性甲减 单基因缺陷病所致的智力低下综合征 如有脆性X综合征，Rett综合征 非综合症类的智力低下： 这类病人只有智力低下而无其他特征性症状，病因大多不明 第三十一页，共四十九页，2022年，8月28日 咨询检查内容 详细询问家族史 了解分娩过程、婴幼儿期异常病症 了解有无特殊用药史 了解环境有害物接触史 体格检查、影像学检查除外器官发育异常 根据病症特点作相关血液或特殊指标检查 如染色体、酶 第三十二页，共四十九页，2022年，8月28日 八、常见遗传病再发风险评估 遗传病的三大类 单基因遗传 多基因遗传 染色体病 第三十三页，共四十九页，2022年，8月28日 常染色体显性遗传病 常见病种： 软骨发育不全，成骨不全、腓骨肌萎缩，马凡氏综合症、先天性球形红细胞增多症、视网膜母细胞瘤、无虹膜、节结性硬化症、原发性癫痫等。 第三十四页，共四十九页，2022年，8月28日 再发风险率计算 患者为杂合子时，他们的子女患病危险率为50%。如果患者为纯合子，其子女再发风险为100%。 患者健康的同胞及其子女一般不发病。 患儿双亲正常时，经过家系调查分析，有两种可能性，一是患儿双亲之一带有致病基因，而末完全外显，其二是由于基因突变产生的，如为基因突变再发风险很低。 第三十五页，共四十九页，2022年，8月28日 第一页，共四十九页，2022年，8月28日 一、月经史 1.规律性月经周期 2.不规律月经周期 排卵期最重要 受孕日期 预产期 第二页，共四十九页，2022年，8月28日 二、流产史 流产发生率 12% 复发性 有过3次或以上流产的母亲再次妊娠失败率25~30%。 孕3个月内流产中50~70%染色体异常 第三页，共四十九页，2022年，8月28日 流产病因 遗传 常三体、性染色体异常、染色体结构异常或重组、与妊娠失败相关的基因异常（包括多基因因素） 母亲疾病 年龄、黄体功能不全、甲状腺异常、糖尿病、宫腔粘连、肌瘤、宫颈机能不全、米勒管发育不全 感染 细菌性阴道炎、支、衣原体、单纯疱疹、弓形虫 抗体 抗磷脂抗体、抗心磷脂抗体、抗精子抗体、抗胎儿抗体、胚胎毒性抗体、父亲HLA共享（减弱母体对父系抗原的免疫应答，封闭抗体减少） 有毒物质 药物、化学、物理、避孕、射线、酒精 其它 心理因素、创伤 第四页，共四十九页，2022年，8月28日 母亲年龄 流产的风险随着母亲年龄的增长而增加 父亲年龄≥40岁，女方≥35岁流产风险最高 第五页，共四十九页，2022年，8月28日 复发性流产再孕前咨询 复发性流产 ------即3次或以上的连续流产，发生率1% 原因 父母染色体核型异常 宫颈机能不全 抗磷脂综合征 活化蛋白C抵抗 母儿血型不合 第六页，共四十九页，2022年，8月28日 复发性流产再孕前评估 获取全面的病史： 环境及毒物接触史 体格检查 盆腔超声：有无畸形、肿瘤、宫颈松弛 上次妊娠产物病理检查及染色体核型分析 第七页，共四十九页，2022年，8月28日 复发性流产再孕前评估实验室检查 夫妇双方血型检测 夫妇双方染色体检查 感染性指标：TORCH 抗磷脂抗体，狼疮抗凝物 第八页，共四十九页，2022年，8月28日 复发性流产孕期处理 宫颈环扎------对宫颈机能不全导致流产者 低剂量的阿司匹林和肝素治疗 ----是抗磷脂综合征的一线治疗药物 免疫治疗----免疫原因 染色体易位夫妇可选择自然受孕、配子赠送、IVF植入前遗传诊断。 第九页，共四十九页，2022年，8月28日 三、母儿血型不合孕前咨询 胎儿由父方遗传获得的血型抗原，恰为母方所缺少，抗原经胎盘入母体使母方产生相应抗体，抗体又经胎盘入胎儿体内，抗原抗体结合使胎儿红细胞破坏导致胎儿溶血、贫血、严重者发生死胎，新生儿早发性黄疸等并发症，称母儿血型不合。 常见有ABO血型系统及Rh血型系统不和两大类 第十页，共四十九页，2022年，8月28日 孕妇及丈夫血型检查：