家族性息肉病课件.ppt

? 定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变? 病理分 类– 腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型– 错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉– 炎性息肉– 其他：化生性、黏膜增生赘生物? WHO分类标准– 100个称多发性息肉，一般不超过60个– 100个称息肉病 ? 包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤性息肉病（ familial adenomatous polyposis ，FAP）、Gardner综合征 ? 由APC（adenomatous polyposis coli）基因突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉病中较常见者? 发病率较低，1/10 000-1/15 000? 男女发病比例为5：3? 发病年龄4月~74岁，平均30岁 ? APC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜-增生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式? 婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病? 家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传? 20%的FAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息 ? 随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达5000 ? 一般16岁左右出现症状，症状轻重不一，半数无症状，体检、普查发现– 大便习惯改变：腹泻、便秘– 便血：间断性，性状与部位相关– 肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐– 贫血及体重下降 ? 钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花瓣状；可以了解部位、分布 FAP的治疗? 目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变进行根治性切除– 舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生– 消炎痛、维C、维E等有一定预防作用– 作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留息 – 全结直肠切除及永久性回肠造口术– 全结肠切除、回肠直肠吻合术– 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术– 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合 ? 经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠，? 缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受? 适用于低位直肠已有癌变的患者 全结直肠切除、回肠直肠吻合术? 保留下段直肠，直肠息肉电切，定期复查直肠? 优点：损伤小，保留排便及性功能，易接受? 缺点：保留的直肠可继发息肉和癌 变? 随诊中发现病情可再作直肠切除 全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术? 优点：保留肛门括约肌功能，较彻底? 缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术后6-18月改善? 常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻 全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术? 优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改? 缺点：手术复杂，难度大，并发症多 ? 各有特点，又有共同 处– 发病人群相似– 症状相似– 内科治疗措施相似? 统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)或非特异性炎性肠疾病 （Crohn’s disease，CD）? 一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受– 可发生于任何年龄，中青年多，两个高峰：15~30，55~80– 男女病率无明差异 （Crohn’s disease，CD）– 病因不明 – 可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局限于肠管一处或多处，呈节段性分布– 小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数– 始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，“卵石路面状”– 肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等 – 起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关– 主要症状? 腹泻，便潜血可阳性，一般无便血? 腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周? 低热、体重下降等（严重或病程长者）? 肠梗阻症状，多为不完全性 溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）? 一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病– 有家族性模型，10%~25%患者第一代患病 溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）– 病因不明– 相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛 溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）– 最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结– 病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、– 溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成，肠壁增厚不明显 溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）– 暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数）– 主要症状 – UC：钡灌肠结肠黏膜不整齐，肠管僵硬，溃疡等– CD：钡餐回肠末段肠腔狭窄、管壁僵硬，黏膜皱襞消失呈线样征等 – UC：结肠黏膜充血、水肿、颗粒状，侵犯呈连续性，散发性溃疡少见；黏膜变脆、血管纹理扭曲– CD：片状散在的黏膜充血、侵犯呈不连续性；溃疡多见，为纵形；溃疡间黏膜水肿形成结节；直肠多正常 ? 诊断困难，易误诊? 应排除其他肠道炎症及溃疡病变（菌痢、肠? 应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等） ? 血