戈谢综合症的护理PPT课件.pptxVIP

戈谢综合症的护理主讲人：XXX血液科 目录Contents主要内容疾病介绍1出院指导病历简介护理原则234疾病介绍11戈谢病的概念1一疾病介绍戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂单核-巨噬细胞病因2一疾病介绍戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。临床分型3一疾病介绍根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈谢病临床表现由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：4一疾病介绍生长发育落后于同龄人，甚至倒退；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。肝脾进行性肿大辅助检查5一疾病介绍1.血常规多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。2.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。4.X线检查典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。5.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。治疗要点6一疾病介绍1.脾切除适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。2.酶替代治疗Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。脾切除治疗要点6一疾病介绍3.基因治疗应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。4.对症治疗包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。病例简介22二病例简介基本情况：姓名：某某 科别：血液科一床号：33住院号：0000395514性别：女年龄：25岁婚姻：已婚 病情叙述者：患者本人 主诉：确诊戈谢病5年，拟移植入院。二病例简介现病史：患者九年前因劳累后反复发生瘀点、瘀斑入外院，多为下肢。查血常规提示血小板减少，未予以重视。每次约10天左右自然消失。后因患者出现头晕、乏力，伴月经量增多，曾就诊我院治疗，入院后完善各项检查。术后恢复可。既往史、个人史等 无特殊。二病例简介入院查体：T 36.2℃ P 78次/分 R 20次/分 BP 110/70 mmHg发育正常，营养一般，精神可，表情自然，步入病房，自主体位，查体合作。头颈查体正常。浅表淋巴结未触及肿大，呼吸运动两侧对称，未触及胸膜摩擦感。辅助检查：血常规（1-09）：白细胞 57.04 x109/L ↑ 红细胞3.46x1012/L ↓ 血红蛋白109g/L ↓ 血小板 46x109/L ↓ 淋巴细胞比率 8.84% ↓ 中性粒细胞比率 86.24%↑ 中性粒细胞 49.21 x109/L ↑ 淋巴细胞 5.021 x109/L ↑ 单核细胞 2.55 x109/L ↑ 碱性粒细胞 0.09 x109/L ↑ 纤溶功能检查：抗凝血酶 150% ↑血常规（1-26）：白细胞 8.49 x109/L 红细胞3.28x1012/L ↓ 血红蛋白97g/L ↓ 血小板 298x109/L血沉：86mm/h ↑ 超敏C反应蛋白 5.76mg/L ↑血生化：钙 2.07mmol/L ↓ 总胆汁酸 27.3umol/L ↑二病例简介二病例简介初步诊断：戈谢病诊疗过程：血液科常规护理完善常规检查，定期复查血常规予吉赛欣升白治疗输注血小板等对症治疗护理原则33病情观察三护理原则 戈谢病引起的血小板减少及出凝血时间改变均可引起出血, 因此, 要密切观察病人的精神状态、血压、心率、尿量等。一般护理三护理原则 为了避免增加出血的危险或加重出血, 应做好病人的休息与饮食指导, 病人应减少活动, 增加卧床休息的时间, 禁食过硬、过于粗糙的食物, 保持舒适的体位, 采用留置针静脉输液, 做好配血及输血准备工作。心理护理三护理原则 因出血多病人有紧张、恐惧心理, 医护人员应加强与患者及家属的沟通, 耐心解释与疏导, 说明出血的原因