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基因检测服务详细流程 -＿... - ＿....-＿ ＿~－“．一· - ---- ———————————————————————————————— 作者: ———————————————————————————————— 日期: -＿.... - ＿....-＿ ＿~－“．一· - ---- 因泰生命科技公司服务流程 2０1８.1.1 前言 前言 成都因泰生命科学技术有限公司(以下简称:因泰生命)依托四川 总体来说,基因检测服务是从检测前咨询开始:首先要了解受检者的预期,明确患者的检测目的，如用药指导，耐药后寻找新的方案，是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助他们选择合适的产品。还有更重要的是及时发现是否有家族遗传史,保证家庭成员可以大学华西医院转化神经科学中心神经疾病研究室、四川大学华西医院遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室，致力于“打造基于基因技术的个体差异化精准医疗和健康管理系统”，我们以基因检测技术、信息工程、移动互联网技术和传统医学的治未病为纽带,秉承“差异化治疗”的理念,形成涵盖“测、防、治”三个方面的完整体系,全面介入服务大众的大健康产业。 总体来说,基因检测服务是从检测前咨询开始:首先要了解受检 者的预期,明确患者的检测目的，如用药指导，耐药后寻找新的方案， 是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助他们选择合适的产 品。还有更重要的是及时发现是否有家族遗传史,保证家庭成员可以 及早调整生活方式，作体检时就密切关注的相关问题。这些都是需要 及早调整生活方式，作体检时就密切关注的相关问题。这些都是需要 在这部分搞清楚。其次就是样本的获取与运输、ＤNＡ制备与文库构建、质控与上机测序。应该取多少组织样本,应该采取哪些样本，这根据检测目的不同而不同。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、口腔上皮细胞则可以用我们提供的采集盒,按要求要家中自行完成。然后,快递到华西精准医学中心。由专家进行处理,然后进行基因序列的检测。得出数据后，由相关的遗传学家，分子生物学家进行专业的数据分析,要没有分析这一步,再多的数据也是没有用的，我们为受检者做的，就是从大量的数据中,找出有用的信息。最后就是解读了， 在这部分搞清楚。其次就是样本的获取与运输、ＤNＡ制备与文库构 建、质控与上机测序。应该取多少组织样本,应该采取哪些样本，这 根据检测目的不同而不同。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、 口腔上皮细胞则可以用我们提供的采集盒,按要求要家中自行完成。 然后,快递到华西精准医学中心。由专家进行处理,然后进行基因序列 的检测。得出数据后，由相关的遗传学家，分子生物学家进行专业的 数据分析,要没有分析这一步,再多的数据也是没有用的，我们为受检 者做的，就是从大量的数据中,找出有用的信息。最后就是解读了， 对受检者提出风险提示，为临床医生提供,对临床实践又何指导,这就 是做基因检测的核心意义。 一、基因检测总体步骤 我们目前的服务流程,主要由四个部分组成：检测前咨询；实验室处理；信息分析;临床解读。有以下几个步骤： １、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检,这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。 2、医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息(包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意; 3、受检者签署知情同意书。 4、样本采集:受检者在医院采集血液样本,或利用检测机构提供的样本采集装置如唾液采集盒、口腔上皮细胞采集棒等,按照要求采集样本并邮寄至检测机构； ５、华西精准医学中心按照标准流程完成基因检测； ６、华西分子生物学和遗传学家，对检测结果进行专业的分析, 出具检测报告。 7、然后将检测报告发送给医生或直接发送给受检者，并协助医生为爱检者对报告进行解读，使受检者能完整、准确地理解检测结果。 ８、所需要进一步服务的,可以预约到华西医院遗传室进行进一步咨询。 二、操作规范 1、检测前咨询部分 1、检测前咨询部分 １ 患者预期。主治医生与患者需要充分沟通,明确该基因检测的目的,知道检测技术的局限性,做好患者的预期控制。 1．2 产品选择。对于基因检测产品来说,产品选择几乎等同于检测基因的选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定的检测价值，这些需要阐述清楚。实际操作过程中,不应以经济利益为导向,而是根据患者的经济情况与病情,综合选择。 １.3 临床信息。患者的临床信息对于基因检测报告者有重要意义, 信息掌握越全面报告越个性化，咨询解读也更有针对性。因此，需要提供完整详实的临床申请单。 二、实验部分 ２．