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生物统计与实验设计NNNSNP检测技术;内容简介;等位基因和基因型 位于一对同源染色体的同一位置（基因型）上、控制相对性状的两个不同形式的基因叫等位基因。 一个基因由于突变（包括中性突变）可形成2个以上的等位基因，不同的等位基因可产生不同的遗传特征的变化，同时控制相对性状的显、隐性关系和遗传效应。如由突变形成的多种等位基因可产生多种异常表型。; 正常基因称为野生型基因：具有野生型基因的细胞或个体称为野生型（wild type）。 基因突变（gene mutation）：携带突变基因的各种类型的细胞或个体称为突变体或突变型（mutant）。;一、SNP 的概念 ;二、SNP在基因组内的形式:;三、SNP 的特点 ;（3）遗传稳定性 与微卫星等重复序列多态性标 记相比, SNP 具有更高的遗传稳定性。 （4）易实现分析的自动化　SNP标记在人群中 只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个 “ + \- ”或“全\无”的方式，而无须象检测限制性片段长度多态性，微卫星那样对片段的长度作出测量，这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。;四、多态性与突变的区别;五、 SNPs经典检测方法;（一）PCR-RFLP方法;PCR-RFLP原理图;（二）单链构象多态性(SSCP);第十四页，共六十三页，2022年，8