人类基因组转化医学精准医学.pptxVIP

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2023-04-27 发布于上海
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人类基因组转化医学精准医学.pptx

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人类基因组转化医学精准医学;讨论提纲;;人类基因组计划：失败的教训、科学的远见、国家的胆略;?在国际人类基因组计划中的 “两个1%” : 基因组测序：基因组 DNA 的1%（30 Mb） ? 微生物基因组 ? “肿瘤基因组”和“千人基因组” 基因鉴定：人类全部基因 cDNA的1% (500-1000) 克隆、测序 ? 泛基因组（pan-genome）? 元基因组（metagenome） ? 医学基因组学: 科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。疾病基因鉴定（从单基因疾病开始）?复杂疾病和性状中国人群基因组多样性：SNP ? HapMap ? GWAS ? 以人类健康为宗旨的功能基因组学：转录组（Transcriptome） ? 表观基因组学（epigenomics）蛋白组（Proteome） ? 结构基因组、代谢组等等模式生物（Model organisms）生物信息学（Bioinformatics）伦理、法律和社会问题： Ethical, Legal and Social Implications (ELSI);;;;系统生物医?? （研究所）｛生物信息中心｝〔大学〕;系统生物学;量态Quantitation? Mass data (EB);从系统生物医学到精准医学;背景: 什么是精准医学?;国际动态：精准医学的短期目标（美国）;Next-gen sequencing and the complexity of human tumors;Actionability Atlas;MTB：Molecular Tumor Board;案例1：结直肠癌的个体化治疗;药靶筛选（伊立替康，Irinotecan）;病人的治疗情况;背景：为何现在推动精准医疗;转化医学研究?精准医学：一个真正的社会工程基因组研究?分子群体遗传学?人群队列研究人类自身成为最好研究样本（人类基因组学） Of the people 转化医学研究与医保体系的结合：人群参与研究（participatory=精准医学） By the people 人民：转化医学研究最终服务对象（精准医疗=personalized） For the people 疾病防治的关口前移：健康医学重心下移：建设和谐社会;;会聚(Convergence)生物体+生命能力的提升人类自身能力的提升;Acknowledgement;谢谢观看！