电子科技大学《遗传学》课件-第2章人类基因.pptxVIP

第二章 人类基因 human gene;第二章 人类基因;基因的概念;基因的概念;基因的化学本质 ;一、DNA分子组成 DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，依各自所携碱基的不同，可以分成A、G、C 、T 4种。将它们按一定顺序排列连接后即构成DNA单链。它们的排列顺序是DNA遗传的核心。 二、DNA分子结构 双螺旋结构模型;人类基因组;;;人类的基因或人类基因组中的功能序列可分为4大类，即单一基因、基因家族、拟基因和串联重复基因。 基因家族—指由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。有两类： （1）一个基因簇：由一个基因产生多次拷贝（几乎相同序列），成簇排列于同一染色体上。 （2）多基因簇（图3-5）：成簇地分布于几条不同的染色体上。如编码珠蛋白的基因：5个相关基因排列于16p染色体上。 拟基因或假基因—指在多基因家族中某些成员不产生有功能的基因产物。;;;;基因的结构;外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。每一个内含子的5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AG rule）。这两个序列是高度保守的，在各种真核基因的内含子中均相同。 每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序。;第二节 遗传的分子基础;基因组的组成;简单序列DNA（simple-sequence DNA）或卫星DNA：以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，大多数长度可达105bp，多位于染色体的异染色质区。 在蔗糖或氯化铯密度梯度超速离心图谱上观察到的位于染色体DNA主带旁边的小带DNA;重复多拷贝序列;中度重复DNA（intermediate repeat DNA）：约占整个基因组的25％～40％，以不同的量分布于整个基因组的不同部位。 短分散元件（short interspersed element）：DNA的长度可短至100bp～500bp，拷贝数105以上。　如Alu家族 长分散元件（long interspersed element）：可长达6000bp～7000bp，拷贝数为 102 ~ 10４ 。　如KpnI家族; 基因的生物学特性 ;遗传密码：在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个三联体，每个三联体密码能编码某种氨基酸，所以三联体（triplet）是遗传信息的具体表现形式。因而三联体又称三联体密码（triplet code）、遗传密码（genetic code）或密码子（codon）。;编码链：5 - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -3;遗传密码的特性 通用性 在绝大多数情况下，遗传密码在整个生物界中都是通用的。但也有一些例外存在，如线粒体DNA中有3个遗传密码与通用密码不同。 简并性 除少数氨基酸仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被2～6个密码子编码，这种现象称为遗传密码的简并性（degeneracy）。 起始密码和终止密码 密码子AUG若位于mRNA的5′端起始处，则是蛋白质合成的起始信号，叫起始密码子（initiation codon），同时编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。 密码子UAA、UAG和UGA不编码任何氨基酸，而是作为肽链合成的终止信号，称为终止密码子。;基因通过自我复制保持遗传的连续性;新链的复制过程具有一定的特点 互补性： 半保留性： 反向平行性： 不对称性： 不连续性：;;基因表达（gene expression）：是把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表型）的过程。 基因表达包括两个步骤：①以DNA为模板转录合成mRNA；②将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列;转录（transcription）：是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链（反编码链）为模板，按照碱基互补配对原则（但RNA以U和DNA的A配对，其余配对形式与复制时一致），以三磷酸核苷酸（NTP）为原料合成RNA的过程。转录的最终产物是mRNA、tRNA和rRNA等。;转录过程：一般将mRNA的合成分为起始、延伸和终止3个连续的步骤。 ①在起始阶段，RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，即可启动RNA的转录合成。 ②延伸过程是RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型，并沿着模板链的3′→5′方向移动，并精确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP）为底物，在3′端逐个添加