电子科技大学《遗传学》课件-第4章基因突变的分子细胞生物学效应.pptxVIP

第四章基因突变的分子细胞生物学效应;本章重点内容;蛋白质的合成与运输途径;蛋白质的合成与运输途径;;突变对蛋白质合成的影响;突变对蛋白质合成的影响;突变对蛋白质合成的影响;突变对蛋白质合成的影响; 影响蛋白质亚细胞定位的突变;突变对蛋白质合成的影响;突变对蛋白质合成的影响;突变对蛋白质功能的改变;突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位;第二节 基因突变引起性状改变的机制;基因突变引起酶缺陷 ;酶缺陷引起代谢缺陷;酶缺陷引起代谢缺陷;酶缺陷引起代谢缺陷;酶缺陷引起代谢缺陷;酶缺陷引起代谢缺陷;酶缺陷引起代谢缺陷;　　　　　　　　　 直接引起疾病 　　　　　 底物堆积 　　　　　　　　　　　 次要途径开放产生有毒物质→间接致病;第三节 遗传的细胞与分子基础; 经典遗传学定律; 自由组合定律 两对或多对相对性状的遗传时，杂合子在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，机会均等地分配到配子中去 亲本 YyRr 配子 YR Yr yR yr 1 : 1 : 1 : 1;连锁互换定律 位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递，构成了连锁群(1inkage group) ，同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。; 遗传密码 在mRNA的核苷酸链上，每三个相邻的碱基序列构成一个三联体，编码某种氨基酸，称为三联体密码（triplet code）或密码子（codon）。 ;遗传密码表;遗传密码的特性 通用性 简并性 起始密码和终止密码 起始密码子：AUG 终止密码子：UAA、UAG和UGA 密码子的摆动性 ; 人类基因组的结构; 断裂基因 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。 外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AG rule）;断裂基因的结构 ; 重叠基因 重叠基因就是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列或一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物中广泛存在??? ;移动基因 移动基因，又叫转位因子（transposable element），由于它可以在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色体间移动，故又称跳跃基因 ;基因序列的重复 单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数几个拷贝，800～1200bp 重复序列 （1）中度重复序列 （2）高度重复序列 ;基因家族与假基因 基因家族（gene family）:指真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。 集中成簇的一组基因也称为基因簇 在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因（pseudogene）