电子科技大学《遗传学》课件-第10章染色体畸变.pptxVIP

第十章 染色体畸变电子科技大学《遗传学》染色体畸变(chromosome aberration)是指染色体发生数目和结构上的异常改变。由于染色体畸变往往导致基因群的增减或位置的变化，扰乱了遗传物质和基因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，因此它是染色体病形成的基础。人类染色体和染色体病染色体畸变发生的原因自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄染色体数目异常人类正常生殖细胞含有一个染色体组(chromosome set)、23条染色体，称为单倍体(haploid，n)；人的体细胞因含有两套染色体组，称为二倍体(diploid，2n)。以二倍体为标准，其体细胞的染色体数目超出或少于46条，即称为染色体数目畸变。人类染色体和染色体病整倍体异常产生的机制在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体(euploid)异常。三倍体(triploid)四倍体(tetraploid)人类染色体和染色体病整倍体异常产生的机制三倍体(triploid)：3n=69双雄受精(diandry)人类染色体和染色体病整倍体异常产生的机制三倍体(triploid)：3n=69双雄受精(diandry)双雌受精(digyny)人类染色体和染色体病整倍体异常产生的机制四倍体(tetraploid)：4n=92核内复制(endoreduplication)在一次细胞分裂时，染色体不止复制一次而是复制两次，其结果是每条染色体包含有四条染色单体。人类染色体和染色体病整倍体异常产生的机制四倍体(tetraploid)：4n=92核内复制(endoreduplication)核内有丝分裂(endomitosis)核内有丝分裂是指细胞完成了染色体复制但没有发生相应的有丝分裂，结果细胞内的染色体成为四倍体。人类染色体和染色体病非整倍体异常及产生机制体细胞在二倍体基础上增加(减少)一条或几条染色体而不是成倍的增减，使体细胞数不是整倍数，即称为非整倍体(aneuploid)。人类染色体和染色体病非整倍体异常及产生机制单体型(monosomy)缺失一条染色体的那对染色体称单体型。由于单体型染色体总数少于二倍体，故又称为亚二倍体。人类染色体和染色体病非整倍体异常及产生机制三体型(trisomy)细胞中某同源染色体不是两条，而是三条，故称为三体型。人类染色体和染色体病非整倍体异常及产生机制多体型(polysomy)指细胞中某号染色体具有4条或4条以上，故称多体型。三体型、多体型个体染色体数目多于二倍体故又称为超二倍体。 人类染色体和染色体病非整倍体异常及产生机制染色体不分离在细胞进入分裂中、后期，由于某种原因使一对同源染色体或两姐妹染色单体未分向两极，而是同时进入一个子细胞，称为染色体不分离(non-disjunction)。 人类染色体和染色体病减数分裂不分离第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离人类染色体和染色体病减数分裂不分离初级不分离(primary non-disjunction)正常二倍体双亲在形成配子时发生的不分离称为初级不分离。次级不分离(secondary non-disjunction)三体型的父亲或母亲在形成配子的减数分裂中所发生的不分离称为次级不分离。人类染色体和染色体病有丝分裂不分离有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)是指正常的受精卵在胚胎发育的卵裂初期有丝分裂过程中，某一染色体的两姐妹染色单体不分离，其结果是导致产生由两种或两种以上的细胞系组成的个体——嵌合体(mosaic)。 人类染色体和染色体病有丝分裂不分离嵌合体细胞中各细胞系的类型及所占的比例大小，取决于发生染色体不分离时间的早晚。47/45 Mosaic46/47/45 Mosaic人类染色体和染色体病非整倍体异常及产生机制染色体丢失在细胞分裂过程中由于纺锤体或着丝粒功能障碍或染色体行动迟缓，使得某一染色体在分裂后期和末期不能随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质中直至分解消失，其结果是某一子细胞便缺少一条染色体。 人类染色体和染色体病染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变的产生基础在外界因素的作用下，人类的染色体可发生断裂(breakage)，如果染色体发生的断裂没有原位重接，而是交换片段变位重接，就会形成各种不同的畸形染色体，即染色体结构畸变(structural aberration)，这个过程称为染色体重排(rearrangement)。所以断裂和变位重接是产生染色体结构畸变的重要基础。 人类染色体和染色体病染色体结构畸变的产生基