免疫缺陷病-医学免疫学-课件.pptVIP

医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 第三十一页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 第三十二页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 DNA 毒性 HIV I 9.2kb 高 美国、欧洲 HIV II 9.26kb 低 非洲 第三十三页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 2007年底全球艾滋病分布情况： 目前中国已有艾滋病感染者100万，以30%比例增加。 第三十四页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 2. 传播途径 性接触 血液 母胎 第三十五页，共四十九页，2022年，8月28日 第一页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 2. 分类 （1）原发性免疫缺陷病（PIDD） 体液免疫缺陷 联合免疫缺陷 补体缺陷 吞噬缺陷 （2）获得性免疫缺陷病（AIDD） 细胞免疫缺陷 第二页，共四十九页，2022年，8月28日 第三页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 3. 特点 反复、持续严重感染 伴有自身免疫病 好发肿瘤 遗传倾向 第四页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 二、原发性免疫缺陷病（PIDD） 免疫系统先天性（多为遗传）发育缺陷所致 原发性B细胞缺陷 性联无丙种球蛋白血症（男性发病），Bruton病 Btk gene缺陷→B不能发育（pre-B），不能合成Ig 无生发中心、浆细胞、淋巴滤泡 X性联隐性遗传，女性为致病基因携带者：X+X- 男性为发病者：X＋Y 第五页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 选择性IgA、IgG缺陷 gene不详 最常见的体液免疫缺陷病，在白人中的发病率1/700-1/800常有家族史，有家族史者呈常染色体显性或隐性遗传。 临床表现：无特殊症状。或仅表现为反复的呼吸道、消化道、泌尿道感染。少数出现反复严重感染，造成永久性损伤，伴自身免疫病如类风湿关节炎、SLE、过敏性鼻炎、哮喘等。 第六页，共四十九页，2022年，8月28日 性联高IgM综合征 男性发病，反复发生化脓性感染，常发生肺孢菌 性肺炎。 CD40L gene 突变，T不表达CD40L B无法活化、转类受阻（IgM→IgG、A、E） 医学免疫学 第七页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 第八页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 2. 原发性T细胞缺陷 DiGeorge综合征 第九页，共四十九页，2022年，8月28日 DiGeorge 综合征（先天性胸腺发育不良） 免疫学异常：PBMCs中T细胞数目减少，Ig水平降低或正常。但抗体产生水平降低。T细胞增殖反应、混合淋巴细胞反应低下或缺如淋巴结T细胞区细胞稀少，生发中心不发育。临床表现：反复发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染，常伴出生后24小时内手足抽搐，心血管及面部器官畸形。不慎接种减毒活疫苗可造成播散性感染而死亡。 医学免疫学 第十页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 T细胞信号转导缺陷 CD3-γ缺陷 ZAP-70缺陷 第十一页，共四十九页，2022年，8月28日 第十二页，共四十九页，2022年，8月28日 TCR等受体交联 PTK Lck Fyn CD4 CD8 — ITAM —CD3 P 胞浆PTK ZAP—70 （SH2） YxxL/V — ITAM —CD3 P 第十三页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 第十四页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 3. 联合免疫缺陷（CID） （1）Severe combined immunodeficiency（SCID） 性联SCID（XSCID）： IL-2R（α、β/γ gene）突变，T细胞发育停滞于pro-T，B, NK发育受阻 腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷 →T、B发育受阻，停滞于pro-T、pro-B 1990年通过转基因ADA成功治疗一个4岁女孩。 第十五页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 第十六页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 第十七页，共四十九页，2022年，8月28日 医学免疫学 MHC I、II类分子缺