分子病与遗传性酶病.pptxVIP

1Sorts①hemoglobinopathy；②abnormal plasma protein；③abnormal enzyme;④immunodeficiency;⑤receptor disease;⑥membrane protein disease。第二页，共六十九页。 2第一节 Hemoglobinopathy第三页，共六十九页。 3Hemoglobinopathy血红蛋白病指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的疾病。分为：1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因异常而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。2. thalassemia：又称珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低。种类多，携带者多〔1亿〕第四页，共六十九页。 4一、血红蛋白珠蛋白血红蛋白第五页，共六十九页。 5 (1)类α珠蛋白基因簇：ζ Ψζ Ψα1 α2 α1胚胎期 胎儿和成人期位于16p13.33~16p13.11，α1和α2编码2条α珠蛋白链，ζ基因编码ζ珠蛋白链(仅胚胎期)，Ψ为假基因(pseudogene)，不编码蛋白。Ψ: psi, 23; ζ: zeta, 6; ε: epsilon, 5; δ: sigma, 18;第六页，共六十九页。 6 (2)类β珠蛋白基因簇： ε