基因突变的分子.pptxVIP

基因突变的分子;基因突变→蛋白功能改变→细胞效应→性状改变;前言;第一节 基因突变引起蛋白功能改变;;一、突变蛋白;突变蛋白;影响mRNA和蛋白质合成的突变;;;;影响蛋白质结构的突变 ;;;Ehlers-Danlos综合征;影响蛋白质的亚细胞定位的因素 ;;;影响蛋白质与其它因子结合的突变 ;;影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变 ;;结构基因的突变降低了突变蛋白的稳定性 ;二、突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应;;三、突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位;;四、突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系;;第二节 基因突变引起性状改变的机制 ;一、基因突变可引起酶分子的缺陷 ;二、酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病;;;;;;;;;;三、基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷而导致分子病的发生;;;感谢观看！