医学遗传学课件-单基因病.pptVIP

XD遗传病系谱特点 1. 人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻。 2. 患者的双亲中必有一名是该病患者。（显性遗传病的特点） 3. 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。 4. 女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者。 5. 系谱中常可看到连续传递现像，这点与AD遗传一致（显性遗传病的特点） 。 单基因病 XD不完全显性现象 1. 通常纯合体女性患者和男性患者的表现为重症型 杂合体女性患者表现为轻症型。 杂合体女性患者具有一个正常的隐性等位基因，并且其作用有一定程度的表现。 2. 通常纯合体女性患者的概率较小，女性患者一般都是杂合体，所以女性患者的病情轻于男性。 单基因病 单基因病 常染色体遗传 常染色体显性(AD)遗传 常染色体隐性(AR)遗传 单基因病 一、常染色体显性遗传 常染色体显性遗传:一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。 单基因病 （一）、常见的婚配型: ? Aa ? aa √ （二）、染色体显性遗传病的系谱特点: 1．患者的双亲中常常有一方是患者。双亲无病时， 子女一般无病，只有在基因突变的情况下才能看 到子代患病的个别病例。 2．男女的患病机会均等。 3．患者子代中1/2患病.患者同胞中，约有1/2患病； 4．连续传递。 Aa × aa 单基因病 常染色体显性遗传病的类型 延迟显性遗传 从性显性遗传 完全显性遗传 不完全显性遗传 共显性遗传 不规则显性遗传 单基因病 二、 常染色体隐性遗传病 致病基因位于1～22号常染色体上，控制隐性性状的遗传称为常染色体隐性遗传病。 单基因病 由于AR遗传病的致病基因为隐性基因，所以只有隐性纯合子才会发病。在杂合子时，隐性致病基因的作用被其显性基因所掩盖，而不表现相应的疾病，表型与正常人相同，但是却可将致病基因遗传给后代，这种表型正常而带有致病基因的杂合子，称为携带者。 单基因病 AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型 常见的亲代婚配类型 子代类型 携带者(Aa）×携带者(Aa） 1/4正常(AA） 2/4携带者(Aa） 1/4患者(aa) 携带者(Aa）×患者(aa) 1/2携带者(Aa） 1/2患者(aa) 患者(aa) ×患者(aa) 均为患者(aa) ? 单基因病 （一）、常见的婚配型 Aa× Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa 单基因病 （二）、常染色体隐性遗传病的系谱特点 1．患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者。 2．患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等， 患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。 3．患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传 递，往往是散发的。 4．近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高， 而且发病率愈低，这种倾向愈明显。 单基因病 （三）、常染色体隐性遗传病举例 1、罕见AR举例： （1）、 白化病 (albinism type I) (MIM 203100) 1/20000 本病为一种遗传性代谢病，患者皮肤呈白色或浅红色、毛发银白或淡黄，虹膜及瞳孔淡红并羞明。皮肤不耐日晒，易生日光性皮炎。并可发生基底细胞癌。 单基因病 （2）、苯丙酮尿症?型（phenylketonuria，PKUI）（MIM261600） 本病为一种遗传性代谢病，发病率1/16500，患者出生时正常，毛发淡黄，皮肤白，虹膜黄色，尿有鼠味或霉臭味。3-4个月后，出现智力发育障碍，肌张力高，常有痉挛发作，行走时不稳。本病基本缺陷是苯丙氨酸代谢异常。 本病的缺陷是苯丙氨酸代谢异常。 蛋白质 ↑↓ 苯丙氨酸→苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶↓+OH ↓ 酪氨酸 ← →对羟苯丙氨酸 酪氨酸酶↓ ↓