医学遗传学课件-群体遗传学.pptVIP

ABO血型： IA、IB 、i的频率为p 、 q 、 r （ p + q + r）2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr=1 血型 基因型 基因型频率 A IA IA p2 IA i 2pr B IB IB q2 IB i 2qr AB IA IB 2pq O ii r2 = p2+2pr = q2+2qr = 2pq = r2 B A AB O 基因型频率 = p2+2pr = q2+2qr = 2pq = r2 B A AB O r= √r2 = √O p=1-q-r=1-(q+r)=1- √(q+r)2 =1- √ q2+2qr+ r2=1- √ + q=1-p-r=1-(p+r)=1- √(p+r) 2 =1- √ p2+2pr+ r2=1- √ + B O O A 基因频率 基因型频率 例题：调查一个200000人的群体血型分布情况：A型血83400人，B型血17200人,O型血93400人，AB型血6000人。计算这个群体IA、IB 、i的基因频率。 隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率 a 基因频率q ＝ q2 ＝ 隐性表型频率 ＝ 发病率 A 基因频率p ＝ 1－ q Aa=2pq = 2q (1 – q ) = 2q – 2q2 ≈2q 常染色体隐性遗传病(AR) Hardy-Weinberg 定律的应用 * * 随机交配一代，基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。一个非平衡群体，随机交配一代以后，成为平衡群体。  群体遗传学  (population genetics) 医学遗传学 (medical genetics) 应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科 研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传性疾病 医学遗传学其他分科 表观遗传学 优生科学 遗传伦理学 体细胞遗传学 生态遗传学 群体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 发育遗传学 从不同角度研究人类遗传与疾病的关系。 群体是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体. 群体遗传学 （population genetics） 群体遗传学是研究群体的遗传结构及其演变规律的遗传学分支学科。它是运用数学和统计学方法研究群体的基因频率，基因型频率以及影响这些频率的因素与遗传结构的关系。 医学群体遗传学：研究治病基因在群体中变化将会阐明人群中致病基因频率，携带者频率，遗传病的种类，发病率，流行规律，从而控制遗传病在人群中的流行。 第一节 基因频率和基因型频率 一、基因频率(重点) 基因频率（gene frequency）是指群体中某一基因在其等位基因的总数中所占的比例即指等位基因的频率。 任何一基因座位上全部基因频率总和必定等于1. 假设有一对等位基因A和a，在某一群体的该基因座位上共有1000个等位基因，其中A基因为800，则A基因的频率为多少? a基因频率为多少？ 二、基因型频率(重点) 基因型频率（genotype frequency）是指一个群体中不同基因型所占的比率。 有人调查了1000人的群体，其中TT，Tt，tt三种基因型的例数分别为480人，420人，100人，则三种基因型的频率分别为? 基因T和t的频率？ 任何群体各个基因型频率的总和等于 1 。 基因型频率的计算 N11、N12和N22分别代表三种基因型个体的数量 N11＋N12＋N22＝N； D、H和R分别代表三种基因型的频率 基因频率计算公式 二倍体生物中，每个个体的每一个基因座位上有2个等位基因，N个个体，共有2N个等位基因。