染色体基因芯片临床应用.pptVIP

技术性能 技术的局限性： 这个分析不检测基因组平衡重组(如染色体倒位和平衡的染色体易位) 对于少数新发的染色体畸变，数据库或者文献资料中未见报道的，造成该畸变致病性无法确定，可能需要结合父母或者父母的家系进行检测综合分析。基于目前对人类基因组的认识和数据库的积累程度，仍然无法对某些检测结果进行判读和解释。 对变异的临床意义的解释与相关临床病例科学研究的现状发展相关。 所检测的染色体畸变不能完全解释临床症状。 知情同意 染色体基因芯片临床应用 主要内容 CMA的应用现状 CNV的定义及其与疾病的关系 临床上不同CMA平台的比较 CMA的技术性能，检测流程，数据库的应用，报告的解读 国际上认可的三种遗传检测技术的比较和应用 案例分析 Leading institutions are moving to CMA for Constitutional research 2010: ACMG ISCA 推荐--- 针对个体发育迟缓和先天性异常而言基因芯片可以作为首选的检测方案 推荐使用芯片技术用于检测检测染色体异常引起的相关疾病 2013 ACOGSMFM 2013年美国妇产科医师协会（ACOG）和母婴医学协会（SMFM） 发布了“染色体微阵列技术在产前诊断方面的应用”指南 该指南中提出：CMA检测作为染色体正常超声异常的附加检测项目 G