【医学遗传学】【遗传性】第18章-遗传咨询.pptx

Chapter 18 Genetic Counseling Genetic Screening; 遗传咨询（genetic counseling） 也称为“遗传商谈”，是综合应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者或亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。 ;Common Indications for Genetic Counseling;18.2 遗传咨询的主要过程;18.3 再发风险评估 -----单基因疾病;例 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。;18.3 再发风险评估;①前概率(prior probability)： 按遗传方式，列出有关成员可能的基因型及各基因型的频率。是根据孟德尔分离律得出的理论概率。 ②条件概率（conditional probability)： 在某种遗传假设特定的条件下，产生某种特定情况的概率。 ③联合概率(joint probability)： 前概率与条件概率在个体上表现的结果。等于前概率与条件概率的乘积。 ④后概率（posterior probability)： 是一个相对概率。是在假设特定的条件下，某一联合概率在所有联合概率中所占的比率。后概率=某一事件的联合概率/各事件联合概率之和。;图18-2 一个白化病家系;18.3 再发风险评估 ----染色体病;例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。;例2 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。 ;18.3 再发风险评估 ----多基因疾病;18.3 再发风险评估;18.3 再发风险评估 ----线粒体疾病;“千手观音” 21位聋哑演员中18人有药物史; 部分耳聋患者对氨基糖甙类药物有超敏性，导致临床上常见的“一针致聋”现象。;3.96;例1：先证者男性，6岁，先天性耳聋，父母听力均正常，无家族史。 求诊时母亲怀孕18周。耳聋基因检测结果显示先证者为GJB2 g.235delC和g.512_513insAACG复合突变，父亲携带GJB2 g.235delC杂合突变，母亲携带g.512_513insAACG杂合突变伴g.79GA杂合+g.341AG杂合变异（p.V27I+p.E114G）??根据基因检测结果的咨询要点为：患者为GJB2基因复合突变引起的常染色体隐性遗传耳聋，父母均为携带者，再生育风险为25%，羊水检测可以帮助判断胎儿的突变基因携带状况。;例1：先证者男性，6岁，先天性耳聋，父母听力均正常，无家族史。 求诊时母亲怀孕18周。耳聋基因检测结果显示先证者为GJB2 g.235delC和g.512_513insAACG复合突变，父亲携带GJB2 g.235delC杂合突变，母亲携带g.512_513insAACG杂合突变伴g.79GA杂合+g.341AG杂合变异（p.V27I+p.E114G），根据基因检测结果的咨询要点为：患者为GJB2基因复合突变引起的常染色体隐性遗传耳聋，父母均为携带者，再生育风险为25%，羊水检测可以帮助判断胎儿的突变基因携带状况。;18.4 遗传筛查;18.4 遗传筛查;产前筛查;目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质 ;出生缺陷的预防 ;出生缺陷的预防;出生缺陷的预防;产前筛查的主要病种 ;筛查≠确诊 ;妊娠早期孕妇体内血清标志物 ;妊娠早期孕妇超声形态学;妊娠早期超声发现异常;妊娠中期的孕妇体内血清标志物 ;超声波检查在胎儿畸形产前筛查中有重要作用 ;建议3次超声检查时间;产前筛查流程图 ;神经管畸形Neural tube defects ;开放性神经管畸形（ONTD） ;有关脊柱裂咨询;新生儿筛查;立法依据和起草过程;立法依据和起草过程;立法依据和起草过程;新生儿疾病筛查定义和说明;新生儿疾病筛查的疾病种类;筛查的程序;组织管理与质量管理;组织管理与质量管理;新生儿疾病筛查中心职责;新生儿遗传代谢病筛查实验室;医疗机构及其人员的责任;医疗机构及其人员的责任;筛查的自愿和知情选择;病患儿的确诊;病患儿治疗;新筛中心的监督管理;罚 则;罚 则;《新生儿疾病筛查技术规范》组成;新筛机构的设置;人 员 要 求;机构与人员职责;病患儿的召回