基因和基因组结构.pptxVIP

基因和基因组结构;第一节 基因与基因组的概念;第一节 基因与基因组的概念; 是遗传信息的物理和功能单位，包含产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。;基因结构研究的历史; 遗传学的奠基人孟德尔 （Gregor Johann Mendel 1822～1884）; 19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。 ; 1926年，摩尔根的巨著《基因论》出版，从而建立了著名的基因学说。;☆ 基因是染色体上的实体 ☆ 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列在染色体上 ☆ 基因是; 1957年，本泽尔（Seymour Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。 ;rII47 104 101 103 105 106 51 102 ;;; 顺反子假说（Theory of cistron） ;☆ one gene → one enzyme one gene → one peptide one gene → one function;根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控制基因。;基因概念的发展;内含子(intron) 位于基因内部，不编码基因产物的序列，在成熟mRNA中被切除。 外显子(exon) 一个基因不包括内含子的任何编码序列，其mRNA相应区域可翻译成蛋白。;第19页/共83页;● 断裂基因存在的生物学意义 ;b) 增加变异机率， 有利于生物的进化 ;对 intron 不同方式的剪接（选择性剪接），形成不同的基因产物 （5% isoform protein in mammalian）; 1977年Sanger在研究ΦX174时发现的。ΦX174是一种单链DNA病毒，宿主为大肠杆菌，因此，又是噬菌体。它感染???肠杆菌后共合成11个蛋白质分子，总分子量为25万左右，相当于6078个核苷酸所容纳的信息量。而该病毒DNA本身只有5375个核苷酸，最多能编码197kDa蛋白质，实际上编码263kDa蛋白质。;; 如： K和C ;重叠基因的生物学意义 ;c) 遗传信息量的估算 突变效应的鉴定 表达调控的理论发展 ; 基因的命名 ; 植物 虽然没有惯用法适用于所有植物，但大多数用1-3个小写字母表示。Arabidopsis基因用果蝇的方法命名但需要用大写字母，例如，基因AGAMOUS(AG)，蛋白 AGAMOUS。没有惯用法，大多数用1-3个小写字母表示。 脊椎动物 一般以1-4个小写字母和数字表示其基因功能。例如，基因sey, myc, 蛋白 Sey, Myc 人类 方法如脊椎动物但需大写。例如基因 MYC、ENO1，蛋白MYC、ENO1。对于基因产物的命名以前没有统一的规定，现在基本上都统一用正体，或全部大写，或第一个字母大写，如Gal或GAL。;基因组 ; 基因组（genome）是细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质总和，包括不同染色体上全部基因和基因间的DNA。 ;第32页/共83页; 生物体的一个特征是一个单倍体基因组的全部DNA含量总是相对恒定的。通常称为该物种的C值。真核生物基因组的C值：是指生物单倍体基因组中DNA的含量，以pg表示。 ;;生物进化的C值矛盾 (C value paradox of nucleotide) ;C值矛盾 ;第二节 病毒基因;病毒;病毒基因组核酸的主要类型;病毒基因组的结构特点 ;λ噬菌体（研究得最为详尽的双链DNA噬菌体） 48.5kb，46基因，分5部分：头部、尾部、调控（免疫区）、复制和晚期调控区。;ФX174噬菌体（单链环状DNA） 5.4kb，11个基因，3转录单位。;第43页/共83页;SV40病毒基因组;第三节：细菌的基因组; 细菌;☆ 细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链