小儿风湿免疫疾病展示系统首北京大学医学部课程中心展.pptVIP

WHO分类 抗体缺陷为主的免疫缺陷 联合免疫缺陷病 其它已定义的免疫缺陷综合征 吞噬细胞功能缺陷 补体缺陷 其它（高IgE综合征，慢性粘膜皮肤念珠菌病） 第三十页，共五十六页。 一. 抗体缺陷为主的免疫缺陷Predominantly antibody deficiencies 占50% 可能因B Cell本身发育障碍，也可能是正常B Cell不能接受有缺陷的Th细胞的协调信号刺激所致 第三十一页，共五十六页。 疾病 功能缺陷 病 因 全丙种球蛋白低下血症(Ig3~4g/L) X连锁无丙种球蛋白血症 Ab 酪氨酸激酶基因突变 普通变异型低丙种球蛋白血症 Ab 6p21.3 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 无， Ig低 ？ 选择性Ig缺陷病 选择性IgA缺陷 (分泌型）IgA抗体 6号染色体HLA位点？ 选择性IgM缺陷 IgM抗体 T B cell? 选择性IgG亚类缺陷 ≥1种IgG亚类抗体 IgG重链稳定区基因？ 第三十二页，共五十六页。 X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia, XLA Bruton病 病因：B cell胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因btk突变(Xq21.3-22) 临床特点： 男孩，生后4~12月发病 半数阳性家族史 反复感染 荚膜细菌，呼吸道（窦炎，耳炎，肺炎，支气管扩张症） 10%可有败血症、脑膜炎、骨髓炎。 肠道病毒：疫苗相关脊髓灰质炎，严重埃可病毒脑膜脑炎 慢性腹泻：兰伯贾第虫 大关节慢性关节炎（类风关）：诊断延迟、无Ig替代的患儿中1/3 第三十三页，共五十六页。 体检：慢性消耗体质、贫血、 淋巴结、脾脏不大，扁桃体/腺样体/淋巴结小/缺如 血检：外周血B cell缺乏，T cell数及功能正常 血清Ig2~2.5g/L，IgG1g/L，IgA、IgM小于成人的1% 同种血凝素及疫苗后抗体缺乏 治疗：早期IVIG （200mg~400mg/kg, q3~4w----IgG10g/L) 营养、卫生、锻炼、心态 第三十四页，共五十六页。 普通变异型低丙种球蛋白血症Common variable immunodeficiency，CVID 病因不清 男女均可发病，（6岁前好）年长儿或青年人 基本临床表现和易感菌种与XLA相似，但比XLA轻 慢性腹泻，吸收不良（兰伯贾第虫感染）更常见 易患自身免疫性疾病 恶性病 10% 家族中选择性IgA或IgG缺乏或自身免疫病发生率高 体检：扁桃体、淋巴结有 化验：外周血存在B细胞 血IgG5g/L，IgA、IgM0.5g/L 通常有自身抗体：类风湿因子，抗RBC抗体 治疗：IVIG，控制感染，治疗自身免疫病及肿瘤 第三十五页，共五十六页。 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症Transient hypogammoglobulinemia of infancy，THI 由于延迟Ig合成导致生理性低丙球血症异常延长：正常2~3月内无IgG合成，4~6月婴儿Ig低 男女均可，6月后反复呼吸道病毒和细菌感染，不危及生命，罕见皮肤和脑膜 可有食物过敏 化验：B、T细胞数及功能正常 血Ig4g/L，IgG2.5g/L，但疫苗反应正常 生长发育好，3~4岁自然缓解，不用IVIG 第三十六页，共五十六页。 选择性IgA缺乏Selective IgA deficiency 常见，男女均可 大多数无症状 少数表现为呼吸道、胃肠道疾病，过敏和自身免疫病 可能合并IgG2缺乏 血IgA0.1g/L，IgG、IgM正常 不用IVIG 避免输血及血制品：易引起严重过敏反应 第三十七页，共五十六页。 选择性IgG亚类缺陷 IgG subclass deficiencies 常见IgG2缺乏，反复耳炎、窦炎，40%肺炎，反复腹泻 虽反复感染，但IgG接近正常 亚类异常 多糖疫苗接种后无抗体产生 治疗：预防性抗生素 选择性Ig