分子生物学断裂基因演示文稿.pptVIP

A change in a single nucleotide when alleles are compared is called a single nucleotide polymorphism (SNP). One occurs every ~1330 bases in the human genome. Defined by their SNPs, every human being is unique. (当比较等位基因时，其单个核苷酸的改变被称为单核苷酸多态性（SNP）。在人类基因组中，大约每1330 个碱基就有一个单核苷酸多态性。从SNP 的角度来看，每一个人的基因组都是独一无二的，SNP 可以通过不同的方法进行检测，从直接的序列比较到质谱或者生物化学方法，这些方法都是根据在特定区域中序列的变化来显示差异的。 ) 当前第63页\共有85页\编于星期五\17点 Figure?3.1?? A point mutation that affects a restriction site is detected by a difference in restriction fragments. 图3.1 通过检测限制片段的大小可以发现影响酶切位点的点突变 DNA在一个区段上有三个靶位点 突变消除了其中一个靶位点 酶切产生两条内部片段 有一些点突变会改变限制图谱 酶切产生一条内部片段 片段C 当前第64页\共有85页\编于星期五\17点 A difference in restriction maps between two individuals is called a restriction fragment length polymorphism (RFLP). Basically a RFLP is a SNP that is located in the target site for a restriction enzyme. It can be used as a genetic marker in exactly the same way as any other marker. Instead of examining some feature of the phenotype, we directly assess the genotype, as revealed by the restriction map. (两个个体之间的限制图谱的不同称作限制性片段长度多态性(RFLP）。基本上，一个RFLP 就是一个SNP ，只是这个SNP 位于一个酶切位点中，它能够与任何其他遗传标记一样，也可同样用来作为遗传标记。只是它检测的不是一些特征性表型，而是通过检测限制图谱来直接揭示基因型。图3.2显示了一个祖孙三代的限制性多态家谱，这个图谱表明了DNA 分子标记片段的孟德尔分离规律。 ) 当前第65页\共有85页\编于星期五\17点 Figure?3.2?? Restriction site polymorphisms are inherited according to Mendelian rules. Four alleles for a restriction marker are found in all possible pairwise combinations, and segregate independently at each generation. 图3.2 限制位点多态性的遗传规律符合孟德尔定律。在所有可能的配对重组中，某个限制标记的4 条等位基因都能找到，并且它们在每一代中独立地分离. 亲代 3个是杂合子， 1个是C的纯合子 F2代遗传 A或D来自亲代一方， B或C来自亲代另一方 限制性位点表现出孟德尔遗传的特性 当前第66页\共有85页\编于星期五\17点 F1基因可以随机进入它所产生的配子中 当前第67页\共有85页\编于星期五\17点 3.4 RFLP 和SNP 能够用来绘制遗传图谱 Because restriction markers are not restricted to those genome changes that affect the phenotype, they provide the basis for an extremely powerful technique for identifying genetic loci at the molecular level. A typical problem concerns a mutation with known