产前筛查胎儿异常与产前诊断.pptxVIP

第1页/共59页产前筛查胎儿异常与产前诊断第2页/共59页出生缺陷与遗传病出生缺陷出生时肉眼或通过简单的检查便可识别的结构或功能的异常，胎儿发育阶段单纯的环境因素遗传+环境因素（多因素病）单基因病遗传病由于遗传物质的缺陷而导致的疾病，任何时间段染色体病单基因病多基因病（多因素病）出生缺陷常见病、多发病第3页/共59页主要类型遗传病的表达年龄染色体病多基因病发病率的变化单基因病出生青春期成年第4页/共59页胎儿发育的关键阶段与缺陷预防第5页/共59页疾病发生中的遗传因素和环境因素遗传因素100染色体病单基因遗传病 血友病 进行性肌营养不良多因素疾病 糖尿病 高血压 心脏病 精神病出生缺陷 先天畸形遗传病 苯丙酮尿症 G-6-PD缺陷外伤烈性感染病 流感 猩红热 感染性疾病100环境因素第6页/共59页遗传病与先天性疾病先天性疾病不一定是遗传病如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、羊膜带引起的肢体缺损、风疹病毒感染引起的先天性心脏病遗传病也不一定生下来就有病相当一部分遗传病，虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来，但并不影响胚胎发育，或母体代偿了胎儿本身的缺陷，出生时胎儿是正常的有些遗传病是一些代谢产物的贮积或功能组织的退行性变化所致，出生后需要相当长的一个阶段才显示损伤，因此发病年龄较晚。第7页/共59页遗传病与家族性疾病家族性疾病不一定是遗传病；如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等。 遗传病不一定表现为家族性；显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等新生突变没有家族史不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病第8页/共59页遗传病与家族性疾病家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能。传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传学基础（等位基因）。第9页/共59页这种区分的重要性治疗与预防的手段差别非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可以提高改善环境因素的方法给予预防；遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断，通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止患儿出生或及时治疗患儿。第10页/共59页全球出生缺陷发生概况顺位前五位出生缺陷年发生数1先天性心脏病104万2神经管畸形32.4万3血红蛋白病（地中海贫血、镰状细胞贫血）30.8万4唐氏综合征21.7万5G-6-PD17.7万合计6000余种出生缺陷；我国4-6 %最高苏丹(8.2%)、最低法国（3.97%）占25%第11页/共59页我国前五位出生缺陷病种顺位变化（1/万）1986年1996年2000年2005年2006年2007年神经管缺陷（32.5）总唇裂（14.5）总唇裂（14.1）先天心脏病（24.0）先天心脏病（25.6）先天心脏病（25.1）总唇裂（16.7）神经管缺陷（13.6）多指/趾（12.5）多指/趾（14.7）多指/趾（15.9）多指/趾（13.6）脑积水（14.2）多指/趾（9.2）神经管缺陷（12.0）总唇裂（13.7）总唇裂（14.2）总唇裂（13.2）多指/趾（12.6）脑积水（6.5）先天心脏病（11.4）神经管缺陷（8.8）神经管缺陷（8.2）神经管缺陷（7.2）马蹄内翻（9.0）先天心脏病（6.2）脑积水（7.1）脑积水（7.5）脑积水（7.3）脑积水（6.8）—中国出生缺陷监测中心数据第12页/共59页降低出生缺陷的关键在于预防一级预防目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生。对象：主要针对育龄妇女主要内容：遗传咨询、健康教育、孕前保健、产前保健、出生缺陷监测等。二级预防目的：减少出生缺陷的发生时间：主要针对怀孕妇女主要内容：产前诊断、宫内治疗。三级预防目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等；主要内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复。第13页/共59页出生缺陷检测现状主要针对二级和三级预防超声TORCH：风疹病毒，弓形体，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒。唐氏综合征和神经管缺陷。遗传代谢性疾病：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。新生儿听力筛查。第14页/共59页遗传相关疾病分类染色体疾病 多基因疾病 单基因疾病 线粒体疾病第15页/共59页筛查指标的评估敏感性：患者筛查结果为阳性的概率；特异性：非患者检测结果阴性的概率；筛查方法实用性的评价指标：阳性预测值— 筛查阳性者中患病的概率；阴性预测值— 筛查阴性者中不患病的概率.第16页/共59页筛查指标的评估一个理想的筛查方法应当能最大限度地检测出真阳性和真阴性个体，控制假阳性和假阴性在最低限度（高敏感性与高特异性）第17页/共59页产前筛查内容根据疾病的种类，可分为遗传物质异常的筛查,和胎儿结构畸形筛查。根据筛查手段，可分为