2023CACA指南之眼睑皮脂腺癌.pdf

癌 癌 癌 癌 腺 腺 腺 腺 脂 脂 脂 脂 皮 皮 皮 皮 睑 睑 睑 睑 眼 眼 眼 眼 名誉主编 樊代明 主 编 范先群 贾仁兵 编写秘书组 宋 欣 许诗琼 顾 湘 通讯作者 范先群 贾仁兵 编 委 （姓氏笔画排序） 卜战云 马晓莉 马晓萍 王大庆 王建仓 王 峰 王富华 王殿强 王 毅 王耀华 卢 苇 卢跃兵 卢 蓉 叶 娟 田彦杰 白 萍 乔丽珊 任彦新 刘小伟 刘历东 刘立民 刘 伟 刘洪雷 刘 荣 刘银萍 孙丰源 孙先桃 孙 红 安宁宇 许育新 许诗琼 闫希冬 何为民 吴国海 吴 畏 吴 桐 宋 欣 张 伟 张伟敏 张诚玥 张 积 张艳飞 张 萌 张 靖 张 黎 张 燕 李冬梅 李光宇 李凯军 李养军 李海燕 李 鸿 杜 伟 杨文慧 杨华胜 杨新吉 杨滨滨 汪朝阳 肖亦爽 辛向阳 邱晓荣 邵 庆 陆琳娜 陈 宏 陈志钧 陈琳琳 陈 辉 陈 樱 周吉超 季迅达 林 明 武 犁 罗 鑫 金 眉 柯 敏 赵月皎 赵 红 赵红姝 钟 蕾 项道满 项 楠 唐东润 唐 松 秦 伟 袁洪峰 贾力蕴 郭 庆 顼晓琳 屠永芳 崔红光 梁建宏 章余兰 程金伟 廖洪斐 熊炜 谭 佳 薛尚才 魏文斌 魏 菁 第一章 眼睑皮脂腺癌流行病学癌 腺 脂 皮 睑 眼 和发病机制 章 一 第 第一节 流行病学 制 机 病 发 和 学 病 行 流 癌 腺 脂 皮 睑 眼 皮脂腺癌 （SebaceousCarcinomas，SC）起源于皮脂腺细胞，是罕见的皮肤附件 恶性肿瘤，占原发性皮肤恶性肿瘤的0.7%~1.3%。SC好发于眼睑、面部、头皮等处， 其中眼周SC占所有患者的34.5%~59%。SC多起源于睑板腺，其次是Zeis腺和Moll 腺，亚洲常见，发病率可达 （1~2）/10万人，在我国占眼睑恶性肿瘤第二位。而在印 度、日本等国家，SC发病率甚至超过了基底细胞癌。拉丁美洲，西方和北欧SC 少见。 第二节 发病机制 SC病因和发生机制不清，已知高危因素包括高龄、女性、放疗史，免疫抑制和 遗传易感性。基因突变、信号通路异常等调控SC形成。 约2/3SC患者中存在p53突变。SC患者标本中p53过表达，细胞核p53强阳性， 且细胞核p53强阳性几乎仅在皮脂腺癌中发生，p53染色阳性的标本中错配修复蛋白 均完好无损，微卫星的稳定性正常，提示p53功能失调和p53信号改变是SC独立的发 生机制之一。 Hedgehog信号通路控制细胞增殖与分化，该信号通路被异常激活时，可引起肿 瘤的发生与发展。SC瘤体与周围基质组织中均存在完整的Hedgehog通路 （包括 PTCH1、SMO、Gli1和Gli2）高表达，表达水平甚至超过基底细胞癌，而基底细胞癌 已明确受Hedgehog驱动，表明异常的Hedgehog信号传导在SC发生中发挥促进作用， 为SC的靶向治疗提供潜在可能。 355 人类表皮生长因子受体2 （Humanepidermalgrowthfactorreceptor2，HER2）：可 南 指 治 诊 合 整 瘤 肿 国 中 与表皮生长因子结合，启动细胞核内的相关基因，促进细胞增殖分裂。研究显示， HER2扩增和表观遗传变化，如CDKN2A启动子的甲基化与SC的发展相关。通过对 SC患者全外显子二代基因测序，发现了139个非同义的体细胞突变，其中TP53， RB1，PIK3CA，PTEN，ERBB2和NF1是最常见的突变。这些突变都和PI3K信号级联 反