NCCN 肿瘤临床实践指南-（中文版）骨髓增生异常综合征2020.V2正式版.pptVIP

;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;与 WHO 所述的这些建议一致，除血细胞减少外，MDS 诊断的核心特征还包 括一个或多个造血细胞系中明确的异型增生。血细胞减少需要持续存在（至 少 4-6 个月），并且缺乏作为血细胞减少主要原因的其他基础疾病。7 此 外，对包括 MDS 数据库在内的研究进行分析，生成了国际预后评分系统 (I PSS) 和修订版 IPSS (IPSS-R)，结果显示使用标准用于定义 MDS 血细胞减 少临界点的血液学数值诊断比 WHO 推荐的更合适预后血细胞减少切点。8;一篇综述文章讨论了 2016 年 WHO MDS 和由 MDS 演变而来的 AML 分类中 的主要变更和修订背后的基本原理。14 2016 年 WHO 分类根据单系发育异常 (MDS-RS-SLD) 和多系发育异常 (MDS-RS-MLD) 对 MDS-RS 进行分层。存在S F3B1突变与环形铁粒幼细胞的存在有关。15 更新的 WHO 分类扩展了 MDS-RS 的定义，纳入了以下患者SF3B1突变但缺乏过多的原始细胞或孤立的 del (5 q) 异常。MDS-EB 病例分为骨髓原始细胞少于 10% 者 (MDS-EB-1) 和骨髓 原始细胞 10%～19% 者 (MDS-EB-2)。还应注意的是，重新定义了用于确定 所有髓系肿瘤中原始细胞百分比的分母，以包括所有有核骨髓细胞，而不是 仅包括非红系细胞。这一修改将使之前归类为“AML，未另行说明”（特定 亚实体为 M6 AML [红白血病]）的选定患者组转变为“MDS-EB”。;;新出现的数据表明芦可替尼在这种情况下有效。42 具有高风险 IPSS-R 的患 者和具有低风险遗传特征、严重血细胞减少和高输血负荷的低风险 IPSS-R 患者是造血干细胞移植 (HSCT) 的候选者。37,38,43,44 t (5；12) 易位患者与 ETV6-PDGFRβ融合基因可能对甲磺酸伊马替尼有反应。37,45,46 CMML 患者也 可能有系统性肥大细胞增多症伴相关的血液系统肿瘤 (SM-AHN) 和试剂盒81 6V 突变对米哚妥林有反应。47,48;MDS-RS-T 包括表现出与 MDS 和血小板增多一致的临床和形态学特征的病 例（血小板计数≥450 × 109/L).66 MDS-RS-T 的形态学特征为 MDS-RS 特 征（外周血中无原始细胞，红系增生异常，环形铁粒幼细胞≥红系前体的 15%，骨髓中原始细胞 5%）伴大的异型巨核细胞增生，与原发性血小板 增多症或原发性骨髓纤维化中所见相似。剪接体基因频率SF3B1高达 60% 的 MDS-RS-T 病例的突变导致纳入 MDS/MPN-RS-T 作为一个完整实体。67-70 SF3B1突变与环状铁粒幼细胞的存在有关，并经常具有JAK2V617F 突变或MP LW515K/L 突变。66 与 MDS-RS 相反，SF3B1突变不会改变诊断分类所需的 环形铁粒幼细胞百分比。MPL和卡路里MDS/MPN-发生突变;患者被描述为 CCUS。相似的突变特征可能在这些疾病的诊断价值中发;唐氏综合征儿童发生白血病的风险增加（如果年龄小于 5 岁，风险增加 50 倍），通常归类为患有急性巨核细胞白血病 (AMKL，M7)。86,88,122,123 这通常具有与 MDS 相似的血细胞减少前驱期，可认为是一系列相同的疾 病。唐氏综合征和 AMKL 患者的预后相当好，采用强化化疗时治愈率为 80% 。;海拔高度标准。8 需要仔细评估伴随用药和合并症。由于 MDS 是相对惰性 的疾病，血细胞计数稳定性用于区分 MDS 和进展性 AML。血细胞减少的其 他可能原因需要仔细评价。;40% 的 MDS 患者将携带三种最常突变的剪接因子之一的突变：SF3B1, SRS F2和U2AF1.137 其中一个基因的典型突变表明存在克隆来源的造血，并可能 有助于在适当的临床背景下确定诊断。;MDS/AML 的发病率较高，为 20%～60% 其中中位发病年龄为 33 岁。143 这 种家族性血小板疾病的特征是存在血小板减少，通常从儿童期开始出现轻 中度出血倾向；然而，一些受累个体可能不显示这些临床特征。143 不同类 型的基因病变在RUNX1解释了不同家族之间与家族性血小板疾病相关的可 变表型。隐匿性基因病变在RUNX1在一些范可尼贫血和 MDS/AML 患者中已 有报告。144 范可尼贫血的鉴定在临床上很重要，因为它与染色体脆性相关， 导致对低甲基化药物的疾病反应的变异性。;可能反映 IST 的目标。第二项研究报告了 61 例 LGL 克隆形成的 MDS 患 者接受抗胸腺细胞球蛋白 (ATG) 后结局改善。156 此外，与非 MDS-SLD RA;;用于确定生存期和