全面性发育迟缓诊疗常规.docxVIP

全面性发育迟缓诊疗常规 （一）定义 全面性发育迟缓（global?development?delay,GDD）是一种常见的早发性慢性神经系统疾病，是指5岁以下儿童在粗大运动/精细动作、言语理解/表达、认知、个人/社会、日常生活及活动等发育维度中，存在2个或2个以上发育维度的明显落后。 （二）病因 GDD常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染等。新生儿窒息、早产、病理性黄疸、宫内发育迟缓、宫内窘迫、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿感染和妊娠高血压疾病易导致GDD，早产和宫内发育迟缓患儿以运动合并语言发育落后较多，宫内窘迫以运动合并认知发育落后、语言发育均落后多见，其余无明显差别。高危因素对脑组织的作用可发生于卵细胞受精之前，而且可以延续到新生儿期，此段时间内的各种高危因素，会直接引起脑损伤或脑发育缺陷。 1.新生儿窒息凡是胎盘或气体交换的因素均可起，常见病因如下：妊娠高血压综合征、孕妇年龄≥35岁或≤16岁、胎盘早剥、脐带绕颈、早产儿或巨大儿、宫内感染、胎位异常等。 2.早产?早产儿的各器官发育不完善，尤其是脑部发育不完善，胎龄越小，体重越轻，脑损伤越重，致患儿全面性发育落后的可能性也越大。 3.新生儿黄疸?因胆红素在体内积聚引起的皮肤或器官黄染，当血清胆红素超过一定水平即呈病理性时可对新生儿产生极大危害，常见原因有新生儿溶血病、新生儿感染、胆道畸形等。 4.感染尤其在孕早期及新生儿期，孕早期是大脑皮层发育和神经元及相关组织增值、迁移等最佳时期，细菌、病毒、原虫在母病毒血症、菌血症、虫血症阶段可通过胎盘感染胎儿，导致中枢神经和其他器官的发育畸形；新生儿期患儿脱离了母体保护，自身免疫系统不成熟，血－脑屏障发育未完善，病原体易损伤大脑和神经系统。 5.其他妊娠性高血压、妊娠性糖尿病、遗传因素、足月小样儿、孕期接触不良理化因素等。 （三）临床特点 发病系5岁以下，在运动、智力、语言、社会适应能力和日常生活能力等方面，存在2个或2个以上发育维度的明显落后，但无异常姿势、发育倒退等现象。 （四）诊断及鉴别诊断 一）诊断标准 全面发育迟缓主要通过询问病史、体格检查和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。2个或2个以上发育维度落后，包括运动、认知、语言、社会适应能力和日常生活能力等方面，与正常同龄儿相比落后明显；智力发育指数（MDI）或运动发育指数（PDI）一项或一项以上≤70分，同时伴有社会生活适应能力减低，亦可诊断。 二）鉴别诊断 1.发育指标延迟又称里程碑落后delayed?milestone,DM)，用来描述儿童的实际发育特征及技能达不到同龄儿的发育水平，包括运动发育迟缓、认知/感知发育迟缓（包括视听）、情感交流和语言发育迟缓等。包括运动发育落后（motor?delay,MD)、认知发育落后cognitive　developmental?delay,CDD)、语言发育落后speechretardation,SR)。 　　2.脑性瘫痪（cerebral?palsy）脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫和继发性肌肉、骨骼问题。主要表现为运动障碍和姿势异常，伴有肌张力改变。 3.发育协调障碍developmental?coordination?disorder,DCD）协调障碍超出智力发育障碍本身存在的范围，影响生活学习表现为运动能力差，动作笨拙。 4.孤独症谱系障碍autism?spectrum?disorder,ASD）主要临床表现为语言障碍、交流障碍和刻板行为。 5.先天性甲低、周围神经及骨骼肌肉疾病先天性韧带松弛症以及脊髓疾病等。 　　6.遗传代谢病?如苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU），粘多糖病 (mucopolysaccharidosis,MPS)、线粒体肌病（mitochondria?myopathia)。 （五）康复评定 一）智能方面 1.2岁以下采用CDCC量表：分为运动发育指数（PDI）、智力发育指数（MDI),MDI评分≤70； 2.4岁以下采用Gesell发育诊断量表或0~6岁儿－心量表：分为粗大运动、精细运动、言语、应人能、应物能五个方面，以平均发育商DQ进行比较。有2个或2个以上能区DQ低于70; 3.4~6岁选用韦氏幼儿智力发育量表：包括言语发育量表和操作发育量表。以平均IQ进行比较。IQ低于70分。 二）运动方面 1.GMFM和FMFM; 2.Peabody评定； 3.CDCC量表。 　（六）康复治疗 1.穴位注射根据国际头针分区标准线以及传统经穴、经外奇穴选择穴位注射部位。 2.物理治疗包括物理因子疗法和运动疗法、平衡训练。 (1）物理因子疗法：水疗法、冷疗法、