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肠病性肢端皮炎1例 1 肠病性地改良治疗 这个孩子，四个岁。因腔口周围及四肢末端红斑、角化、糜烂伴腹泻3年余, 于2005年2月至中国人民解放军空军总医院就诊。患儿出生后2个月开始腹泻, 呈水样便, 每日4~8次, 未予诊治, 腹泻一直持续至出生后10个月左右。出生后3个月掌跖部出现角化性肥厚性斑块, 指、趾末端屈侧出现红斑、水疱、脱屑及结痂, 并向上蔓延, 逐渐累及整个手、足, 手指无法伸直而呈屈曲位, 手指末端逐渐变为黑紫色, 左手第1指、右手第1、2、5指于掌指关节处, 左手第4指于末节指节处坏死、脱落。患儿出生后5个月于肛周出现红斑、角化、糜烂、脱屑, 2岁时口唇周围也出现类似皮损。在外院曾诊断为湿疹、皮角, 给予外用药物 (具体不详) 、冷冻等治疗, 疗效不佳。2个月前在北京市儿童医院检查血清锌及发锌均低于正常值, 诊断为肠病性肢端皮炎。给予葡萄糖酸锌口服液治疗, 病情略有缓解, 为进一步治疗而来我院。患儿病程中伴有夜惊、易激惹, 食欲较差。家族成员中无类似疾病患者。父母非近亲结婚。体格检查:发育正常, 营养一般, 智力、视力、听力及牙齿发育均未见异常。皮肤科检查:头发、眉毛较稀疏, 毛发细软;口周、肛周及手足部见暗红色浸润性角化性斑块, 有渗出、结痂 (图1A、B) , 掌跖部皲裂, 表面有黄色污秽痂皮, 有臭味;手指挛缩无法伸直而呈屈曲位。左手第1指以及右手第1、2、5指于掌指关节处, 左手第4指于末节指节处脱落 (图2A、B) ;指、趾甲有横沟, 呈灰黄色。 诊治经过:根据患儿临床表现及曾查血锌、发锌值低于正常 (由于患儿家庭经济困难, 未再复查) , 初诊诊断为肠病性肢端皮炎伴指节坏死脱落。考虑前期葡萄糖酸锌口服后疗效不显著, 改用硫酸锌口服液50 mg每日3次口服, 局部0.1%雷夫奴尔溶液湿敷, 外用抗生素软膏、糖皮质激素霜剂等治疗。4周后复诊, 口周、肛周及手足部渗出、结痂消退, 手掌表面黄色污秽痂皮脱落, 表面较清洁, 无异味, 病情好转, 继续口服硫酸锌及外用药物治疗。半年后再次复诊, 发现病情未再继续好转, 腔口周围及掌跖肥厚角化性斑块、皲裂无缓解, 剩余手指仍挛缩呈屈曲位, 断指处有皲裂、结痂, 给予对症处理, 病情维持现状, 未再恶化。 2 oste-nd-pcr反应 经文献检索, 根据患儿具特征性且持续存在的临床表现, 如腔口周围及掌跖对称性肥厚角化性斑块、皲裂, 手指挛缩呈屈曲位及断指, 甲营养不良, 掌跖部无汗, 头发稀疏以及口服锌治疗8个月后特征性皮损未消退, 应考虑诊断为Olmsted综合征。 Olmsted综合征是一种罕见疾病, 1927年由Olmsted首先描述, 1962年Coste报告第2例, 1984年Poulin报告第3例, 并建议将该病命名为Olmsted综合征 需与本病相鉴别的疾病有: (1) 肠病性肢端皮炎, 其临床特征为肢端与腔口周围皮肤出现红斑、水疱、脓疱, 慢性腹泻及脱发。而本例患儿特征性损害为角化性斑块并伴有手指指节远端的坏死脱落, 甲营养不良等, 给予锌制剂治疗8个月后效果不佳, 这些均不支持肠病性肢端皮炎的诊断。 (2) 先天性厚甲, 为常染色体显性遗传性疾病, 有特征性甲肥厚表现, 除掌跖角化外, 在肘、膝部而非腔口周围亦有角化性损害, 而本例患儿角化损害累及腔口及掌跖, 甲部损害为非特征性甲营养不良表现, 故不支持先天性厚甲的诊断。