中国食品药品检定研究院 国家标准品 说明书 长读长测序平台结构变异检测单体型国家参考品.pdfVIP

国家药品标准物质使用说明书 V 1.0 长读长测序平台结构变异检测单体型国家参考品 National reference material of haplotype structure variation for long-read sequencing 【类别】体外诊断试剂参考品 【批号】360038-201901 【性状】正常人永生化细胞系,无色液体 【用途】参考品原料系正常人永生化细胞系样本，用于长读长及模拟 长读长测序检测结构变异准确率、特异性、重复性等性能评价。 长读长测序现指单分子测序长度不少于KB 级别测序读长的技术平 台，模拟长读长测序现指采用共编码等技术实现短读长组装成长读长 测序的技术，实现类似于单分子长读长测序技术的性能特点。 6 【规格】1支/套，1*10 细胞/支，具体组成为： 物种拉丁或英文 编号 名称 细胞来源 参考序列 名 人参考基因 CNGB030001 正常男性外周血白细 1 Homo sapiens 组 版 本 细胞系 胞构建永生细胞系 hs37d5 【使用方法和要求】 按照制造商规定的建库方法和测试流程进行参考品的检测。 前提：在制造商规定的测序覆盖率和测序平均深度下，按照测序平台 使用的检测区域 （待检平台的检测基因组区域，bed文件）和参考品 用于评估检测能力的高置信基因组区域 （.bed文件）对比，划定参 中国食品药品检定研究院 National Institutes for Food and Drug Control 地址:北京市大兴区华佗路31号电话:01053852448 网址: 国家药品标准物质使用说明书 V 1.0 考品全基因组层面高置信区间内的8761个位点和经Sanger验证的 253个结构变异位点可覆盖待检平台的检测基因组区域 （bed文件） 中的位点作为检测位点。 1. 结构变异位点测序准确率 1）检测已经Sanger验证的结构变异位点，要求检出率（位置在1000bp 以内，长度差距20%之内，SV类型一致）应不低于90%，长度一致率 （长度偏差不超过10bp）应不低于70%，位置一致率 （断点偏差不超 过10bp）应不低于50%。 2）检测高置信区间内的位点，灵敏度 （Sensitivity）应不低于85%， 准确性应不低于70%，F1-Score应不低于75%； 2.重复性 进行三次重复测序，要求每次测试结构变异位点测序准确率均能满足 上述要求。 【包装】1.5mL螺口冻存管 【贮藏】样本置于-70℃以下保存。 【注意事项】 1.本品应在-70℃及以下保存和运输，避免冻溶； 2.使用时应待参考品完全融化后按照提取基因组DNA试剂盒说明书 进行基因组DNA提取； 3.本参考品含有人源样本，具有潜在生物危害，请勿随意处置。 中国食品药品检定研究院 National Institutes for Food and Drug Control 地址:北京市大兴区华佗路31号电话:01053