离子通道病与药物治疗演示文稿.pptVIP

左室心肌致密化不全（ＬＶＮＣ）属于先天性心脏病，是由于心脏发育障碍而导致晚期心肌不能完全致密化的一种新的遗传性心肌病，典型表现为左室心尖部、中侧壁／下壁异常肌小梁形成。 ＬＶＮＣ临床表型可以从无症状到严重心力衰竭和（或）心律失常。 　左室心肌致密化不全基因检测 当前第93页\共有136页\编于星期三\7点 致病基因 遗传模式包括Ｘ连锁遗传、常染色体显性／隐性遗传及母系线粒体遗传。散发者常见，占６０％～７０％。约有１５个基因参与发生，包括ＭＹＨ７、ＡＣＴＣ１、ＴＮＮＴ２、ＭＹＢＰＣ３、ＺＡＳＰ等基因及离子通道编码基因，每个基因占ＬＶＮＣ的２％，其中肌节蛋白相关基因突变最常见。此外，Ｘ－连锁的编码酰基转移酶基因ｔａｆｆａｚｉｎ（ＴＡＺ）突变，导致Ｂａｒｔｈ综合征，多见于年轻男性。线粒体异常为婴儿和年轻儿童ＬＶＮＣ的主要特征和原因。 推荐 ①在家族成员及其他相关亲属中进行特定突变检测（Ⅰ类推荐）。②临床已确诊患者，基因检测可能获益（Ⅱａ类推荐）。 　 当前第94页\共有136页\编于星期三\7点 发病罕见，可以分为原发性和浸润性两类，呈常染色体显性／隐性形遗传，Ｘ－连锁遗传及母系遗传。显著广泛的心肌间质纤维化是典型的组织病理学改变。 表现为心室充盈受损和舒张期心室容积减少，伴有正常或轻度异常的左室壁厚度和射血分数，常并发扩张型心肌病或肥厚型心肌病。 　限制性心肌病基因检测 当