第一篇-医学遗传学基础-第一章--人类基因和基因组课件.pptxVIP

;第一节 基因的概念;第一节 基因的概念;基因结构研究的历史;;;;;;rII47 104 101;;;;;根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控制基因。;基因概念的发展;内含子(intron) 位于基因内部，不编码基因产物的序列，在成熟mRNA中被切除。 外显子(exon) 一个基因不包括内含子的任何编码序列，其 mRNA相应区域可翻译成 蛋白。;;断裂基因存在的生物学意义;2.增加变异机率， 有利于生物的进化;;1977年Sanger在研究 ΦX174时发现的。ΦX174是一种单链DNA病毒，宿主为 大肠杆菌，因此，又是噬菌体。它感染大肠杆菌后共合成11个蛋白质分子，总分子量为25万左右，相当于6078个核苷酸 所容纳的信息量。而该病毒 DNA本身只有5375个核苷酸，最多能编码197kDa蛋白质，实际上编码263kDa蛋白质。;如：B和A， E和D 其读码结构互不相同;如： K和C;;遗传信息量的估算 突变效应的鉴定 表达调控的理论发展 丰富和发展了基因的概念 (部分回答 C = c);第二节 基因的化学本质;一、DNA分子的组成;一、DNA分子的组成;一、DNA分子的组成;一、DNA分子的组成;二、DNA分子结构;二、DNA分子结构;二、DNA分子结构;二、DNA分子结构;第三节 人类基因和基因 组的结构特点;人类基因组（human genome）是人体所有遗传信息的总和。 人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组（nuclear genome）和线粒体基因组（mitochondrial genome）。;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;一、基因的结构;二、基因组的组成;二、基因组的组成;二、基因组的组成;二、基因组的组成;第四节 基因的生物学特性;一、遗传信息的储存单位;一、遗传信息的储存单位;二、基因的自我复制;二、基因的自我复制;???、基因表达;三、基因表达;三、基因表达;三、基因表达;三、基因表达;三、基因表达;四、基因表达的调控;四、基因表达的调控;四、基因表达的调控;四、基因表达的调控;四、基因表达的调控;第五节 人类基因组计划;一、结构基因组学;课后作业