超声心动图评估肥厚型心肌病左室功能的临床研究进展.docxVIP

? ? 超声心动图评估肥厚型心肌病左室功能的临床研究进展 ? ? 常旭东，薛 莉 （哈尔滨医科大学附属第四医院心血管超声科，哈尔滨 150001） 0 引言 肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是临床上常见的常染色体显性遗传性疾病，可发生于任何种族和民族[1]。一般人群中的HCM 患病率为0.02%～0.23%，即每500 人中就有1 人患病[2]。HCM由编码心肌肌节蛋白的基因突变引起，其中MYH7和MYBPC3 是2 个最常见的相关基因[3]。HCM 的特征表现为左室心肌肥厚，该病需与原发性高血压性心脏病、心肌淀粉样变性、Fabry 病等病理性左室心肌肥厚的疾病进行鉴别诊断。HCM 患者的左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）通常正常，15%以内的HCM 患者到晚期LVEF 才会降低[4]。HCM的临床表现差异很大，相当一部分患者完全无症状，一部分患者会有心房颤动，少数患者会出现心源性猝死[5]。心脏CT、MR、SPECT 心肌核素显像等影像学方法可直接评价心肌结构改变及功能，揭示HCM 病理解剖及病理生理改变。常规超声心动图具有无创、简便、实时等优点，是HCM 筛查及诊断的首选影像学方法，利用超声心动图新技术能早期发现HCM 患者左室心肌舒张及收缩功能改变，对心脏风险分层和预后评估具有重要意义。因此本文对超声心动图评估HCM 患者左室功能的研究进展进行综述。 1 超声心动图新技术在HCM 左室功能评估中的应用 根据2020年美国心脏协会（American Heart Association，AHA）/美国心脏病学会（American College of Cardiology，ACC）（AHA/ACC）指南[6]，成人经胸超声心动图（transthoracic echocardiography，TTE）对HCM的定义为左室任意部位的舒张末期最大室壁厚度≥15 mm，当患者有HCM 家族史或基因检测呈阳性时，室壁厚度为13～14 mm 也可诊断为HCM；对于儿童，HCM 的定义为左室壁厚度超过儿童平均预测值的2个标准差。影像学检查对于HCM 患者的确定诊断、风险分层和疾病监测至关重要。超声心动图是HCM诊断、评估形态学、评估有无流出道梗阻、测量左室功能和评估预后的重要工具，其对心肌功能的评估已经从M 型超声、二维（2D）超声心动图发展到可定量分析整体和区域室壁应变及进行空间分析的三维（3D）超声心动图[7]。采用组织多普勒成像（tissue Doppler imaging，TDI）技术、斑点追踪技术、心肌做功技术及分层应变技术可早期敏感地检测HCM 患者亚临床期的左室心肌功能损害。 1.1 TDI 技术评价HCM 左室功能 TDI 也称为组织速度成像（tissue velocity imaging，TVI），通过对心肌组织运动产生的低速、高振幅的多普勒信号进行定量分析（如图1 所示）来评估心肌的收缩和舒张功能[8-9]。 图1 采用TDI 技术的超声心动图[8] Ziólkowska 等[10]利用TDI 技术分析比较有心肌纤维化HCM 患儿和无心肌纤维化HCM 患儿的左室功能，发现心肌纤维化患儿的室间隔侧和左室侧壁侧二尖瓣环速度（e′）显著降低，舒张早期二尖瓣口峰值流速（E）/e′比值在二尖瓣环侧壁侧和室间隔侧显著增加，证实TDI 是检测儿童HCM 心肌纤维化左室舒张功能减低的有利工具。Liu 等[11]对无左室肥厚的HCM 基因型阳性受试者（genotype-positive subjects without hypertrophy，G+/LVH-）进行TDI 检查，发现室间隔和侧壁e′减小，而E/e′增加，表明TDI可以早期评估HCM G+/LVH-的心肌舒张功能障碍，可以作为常规、无创的方法用于HCM G+/LVH-患者的随访。Ferguson 等[12]同样利用TDI 技术对HCM 患儿进行左室功能的评估，发现与对照组相比，静息时HCM 患儿的舒张期速度e′减低，运动时e′有所增加，但收缩期速度s′不增加。运动时TDI 舒张指数增加，但TDI 收缩指数不增加，提示收缩储备减少。研究结果证实，运动负荷超声心动图结合TDI 对肥厚型心肌病的心功能储备能力评估有一定的作用，特别是患者有与运动相关的症状时作用明显。 以上研究表明，TDI 评估左室心肌功能具有较好的敏感性。TDI 技术目前已经较为成熟，但基于TDI 评价心肌功能的参数具有角度依赖性，超声束与心肌运动方向的夹角大于15°～20°时结果会出现偏差，所以此检查技术有待改进。 1.2 二维斑点追踪技术评价HCM 左室功能 二维斑点追踪超声心动图（two dime