四氢生物蝶呤缺乏症临床路径.docxVIP

下载本文档

0
0
约小于1千字
约 3页
2023-08-25 发布于河南
举报
版权申诉

四氢生物蝶呤缺乏症临床路径.docx

1、本文档共3页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（一）适用对象。第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（ICD－10︰E70.1）。（二）诊断依据。根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《 \t 6:10000/pc/cp/_blank 高苯丙氨酸血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）: 420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。 1.典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。 2.血苯丙氨酸（Phe）浓度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。 3.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见，二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏少见。 4.尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR）活性减低。 5.四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。 6.相关基因突变。（三）治疗方案的选择。《 \t 6:10000/pc/cp/_blank 高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52(6): 420-425]。 1.四氢生物蝶呤（BH4）。 2.低/无苯丙氨酸特殊饮食。 3.神经递质前质。 4.叶酸（DHPR缺乏）。 5.对症处理。（四）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病编码（ICD-10︰E70.1）。 2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。（五）住院期间的检查项目。 1.必需的检查项目：（1）血氨基酸分析。（2）尿蝶呤谱。（3）血DHPR活性。（4）基因突变分析。 2.可选择的检查项目：（1）BH4负荷试验。（2）颅脑MRI。（3）智能测试。（六）必须复查的检查项目。血苯丙氨酸浓度。（七）出院标准。 1.完成检查项目。 2.无药物不良反应。 3.血Phe浓度下降正常。（八）标准住院日。标准住院日：5天。