人类染色体和染色体病.pptVIP

染色体病;主要内容;第一节 染色体畸变chromosomal aberration;染色体畸变发生的缘由;一、表型正常个体的染色体变异多态性;染色体多态主要发生的部位; Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态，如具有随体的Y染色体、具有中央着丝粒的Y染色体等。 Y长度的变异，主要发生的部位是Yq远侧2/3处: 大Y: Y长度大于F组或18号长度(或称长Y或巨Y） 小Y: Y长度小于G组染色体长度体 ;;体细胞：2n=46 染色体组（基因组，n =23 ）：一个生殖细胞内的全部染色体.;（一）、染色体数目畸变;;;;四倍体的形成机制 ⑴核内复制：是指在一次细胞分裂时是染色体复制两次或多次，这是发生核内多倍化的缘由。在这种细胞中，多条染色体彼此靠近，在癌细胞中常见。 ⑵核内有丝分裂：在正常的细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未裂开、消灭，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。 ;;三体型：47,XY,+21;非整倍体的产生气制： 减数分裂时发生染色体不分离 减数分裂染色体丢失;减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）;卵原细胞;卵原细胞;其次次卵裂中染色体不分离;其次次卵裂中X染色体丢失（受精卵中cs迟滞）;（二）、染色体结构畸变;染色体型畸变(chromoso