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第三节人类遗传病演示文稿 当前第1页\共有33页\编于星期六\15点 优选第三节人类遗传病 当前第2页\共有33页\编于星期六\15点 一、人类遗传病概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （一）概念：人类遗传病是指由于遗传物质（不单指致病基因）的改变而引起的人类疾病。 （二）类型 各种遗传病的发病率 当前第3页\共有33页\编于星期六\15点 一.单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因：1.伴x染色体(抗维生素D佝偻病) 2.常染色体（多指，并指，软骨发育不全） 3. 伴Y染色体(男性外耳道多毛症) 隐形致病基因：1.常染色体（白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症，囊性纤维病，镰刀型细胞贫血症） 2.伴X染色体(色盲症，血友病，进行性肌营养不良) 当前第4页\共有33页\编于星期六\15点 白化病 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 当前第5页\共有33页\编于星期六\15点 当前第6页\共有33页\编于星期六\15点 苯丙酮尿症 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日