重症肌无力的临床表现及诊断.pptx

重症肌无力临床体现及诊断;什么是重症肌无力;第3页;第4页;重症肌无力前世今生;1937年Blalock初次提出切除胸腺治疗重症肌无力 1960年Simpson提出重症肌无力也许为本身免疫性疾 病 1973年Dough发觉重症肌无力患者神经-肌肉接头突 触后膜乙酰胆碱受体数目较正常人少;1973年Jon Lindstrom用提纯乙酰胆碱受体免疫兔 子，成果在那些兔子身上出现了重症肌无力症状， 这从一种侧面提醒了重症肌无力也许是由抗乙酰胆碱 受体抗体引发 1976年血浆置换疗法在重症肌无力试验鼠身上取得 了成功 2023年Angela Vincent在抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者 血清中发觉了抗Musk抗体;乙酰胆碱受体抗体介导 补体参与 累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体 细胞免疫依赖;第9页;重症肌无力流行病学资料;重症肌无力临床体现;面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、 苦笑或面具样笑容 咀嚼肌无力可致咀嚼困难，咽喉肌无力可致构音障碍、 吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑 颈部肌肉无力可致昂首困难，肢体各组肌群均可出现 肌无力症状，以近段为著 ;第13页;重症肌无力临床分型; Ⅲ型： 急性进展型10%，病程短于六个月发展至延 髓、肢带、躯干及呼吸肌严重肌无力。治疗反应 较差，预后较差 Ⅳ型：迟发重症型9%，病程长于六个月，常由Ⅰ 、 Ⅱa、 Ⅱb型等经数年～数十年发展而来。治疗反应 差，预后差 Ⅴ型：肌萎缩型1% ，即在起病六个月内即开始肌萎 缩;小朋友型 少年型8% ：以单纯眼肌型多见 新生儿型1% ：出生后48小时内出现症状，连续 数天至数周，后逐渐改善至痊愈 先天型1% ：婴儿期发病，有家族史，属常染色 体隐性遗传，症状严重 ;药源性 少数服用治疗风湿性关节炎药品青霉胺 患者可出现典型重症肌无力症状，而 上述症状会在停药几周后消失 ;药理试验检查;腾喜龙试验： (1)试验办法：先静脉注射腾喜龙（每安瓿含10mg） 2mg，若无不良反应，则于30秒内将剩下8mg注入 (2)??果判断：若为肌无力危象，则呼吸肌无力于0.5-1 分钟内好转，4-5分钟后又恢复无力。若为胆碱能危 象，则会有没有力临时性加重伴肌束震颤。若为反拗性 危象，则无反应 ;第20页;AChR抗体检测： 伴有胸腺瘤患者阳性率达86-93％，全身型患者阳性 率达80-90％，而单纯眼肌型患者阳性率为30-50％， 抗体检测阴性不能排除重症肌无力诊断 抗骨骼肌特异性受体络氨酸激酶（抗-Musk）抗体检测： 部分AChR抗体阴性全身型患者可检测到抗-Musk抗 体，一般该类患者起病年纪40岁，女性居多，以颅面 肌、咽喉肌和呼吸肌受累为主，对胆碱酯酶抑制剂不 敏感，但对激素及免疫抑制剂反应较好;抗横纹肌抗体 包括抗titin抗体、抗RyR抗体等，发病年纪40岁、伴 有胸腺瘤且对治疗不敏感患者中此类抗体阳性率较 高;电生理检查;第24页;单纤维肌电图 使用特殊单纤维针电极通过测定“颤动”理解神经-肌肉 传递功能， “颤动”一般为15-35μs ，超出55μs 为“颤 抖增宽”，一块肌肉统计20个“颤动”有2个大于55μs则 为异常。 单纤维肌电图敏感性较高，主要用于RNS未见异常眼 肌型重症肌无力或临床怀疑重症肌无力患者;第26页;胸腺影像学检查;第28页;重症肌无力诊断; 电生理学特性：低频反复神经电刺激检查示波幅递减 10%或15%以上，单纤维肌电图提醒“颤动”增宽，伴 有或不伴有传导阻滞 血清学特性：能够检测到AChR抗体