伴性遗传人类遗传病和遗传病的预防.docxVIP

一、染色体概述 1、 伴性遗传 人类遗传病和遗传病的预防 同源染色体 染色体 按形态、行为分类 非同源染色体 常染色体 基因  常染色体遗传 2、染色体和基因 按功能分类 基因 性染色体 决定 性别 伴性遗传 ① 基因是 的 区段 染色体主要由 和 组成  是 的载体 ② 一般情况下，1 条染色体上有 个 DNA 分子，每个DNA 分子上有 个基因成排列。 二、性别决定 ★XY 型性别决定（人类、全部哺乳动物、很多雌雄异株的植物等） 1、染色体组成 ——大部分雌雄异体的生物，细胞中的染色体由 和 组成。性染色体：在雌雄个体内 ，与 决定有明显直接关系的染色体。 常染色体：在雌雄个体内 的染色体。 X、Y 染色体是一对特殊的同源染色体。X、Y 染色体存在能够配对的同 表示方法：♀：常染色体数量+XX——（2n-2）+XX（同型） 源区段和各自特有的非同源区段。因 此，有的基因只存在于X 染色体上， ♂：常染色体数量+XY——（2n-2）+XY（异型） 有的基因只存在于Y 染色体上，而有 的基因在X、Y 染色体上都存在。 人果蝇 人 果蝇 猪（2n=38） 性别 男 女 雄 雌 正常体细胞 配子 ★ZW 型性别决定（鸟类、某些两栖类和爬行类等） ♀：常染色体数量+ZW——（2n-2）+ZW（异型） ♂：常染色体数量+ZZ——（2n-2）+ZZ（同型） 性别决定的基础：主要是染色体。 性别决定的基础：主要是 染色体。 也有由环境条件决定性别、基因决定性别和受精与否决定性别的特殊现象。 PAGE PAGE 10 2、性别决定图解 例：人 P： 44+XX × 44+XY ♂ ♂ ♀ 说明：①子女的性别，决定于和 结合的 是带有 染色体还是 染色体——精子的类型对子代性别的决定起了决定性作用。 ②通过以上图解，可以解释在自然界的种群中，♂:♀=1:1 的原因。 双亲的基因型和表现型子女可能出现的基因型和表现型子女色盲比例三、 双亲 的基因型和表现型 子女可能出现 的基因型和表现型 子女 色盲比例 分析：1、父亲的致病基因只能 ，不能 ，而母亲的致病基因 。 2、男性发病率较女性高的原因： 。思考：鸡的羽毛芦花性状由位于Z 染色体上的显性基因决定，怎样的亲本杂交，后代从花 纹上就能分辨性别？ 四、人类遗传病的常见类型 1、遗传病——是由于人体内 或 发生异常变化而引起的疾病。 遗传因素（ 因） 遗传病 病因 环境因素（ 因） 类别特点 完全由遗传因素决定 基本上由遗传因素决定，需要环境因素诱发遗传因素和环境因素对发病都有作用 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体 细胞质遗传病 遗传病常 常 X X Y 遗传病 数 结 常 性 染 染 连 连 连 量 构 染 染 色 色 锁 锁 锁 增 的 色 色 体 体 显 隐 遗 加 改 体 体 显 隐 性 性 传 、 变 病 病 性 性 遗 遗 病 减 病 病 传 传 少 病 病 遗传病种类致病基因一般特点典型系谱图病例 遗传病种类 致病基因一般特点 典型 系谱图 病例 酶②2 2思考：下图是苯丙氨酸代谢途径，回答下列问题： 酶② 2 2 蛋白质 黑尿酸 酶③ 乙酰乙酸 酶④ CO +H O 转氨基作用 苯丙氨酸 酪氨酸 酶① 酶⑤  黑色素 脱氨 基 酶⑥ 作用 苯丙酮酸  Ｐ基因  A 基因 苯丙酮尿症的遗传方式是 ，苯丙酮尿症患者的根本原因是 ，其基因型是 ，导致体细胞中缺少酶 ，苯丙氨酸只能转变成 。苯丙酮尿症可以用苯丙氨酸羟化酶基因探针检测，并用基因替换的方法进行治疗。 缺乏什么酶会导致人患白化病？缺少酶①会引起白化病吗？为什么？ 缺乏什么酶会使人患尿黑酸症？ 苯丙酮尿症、白化病说明基因、营养物质的代谢途径和遗传病三者之间有什么关系？ ★系谱图中遗传方式的判定方法 经验规则： ●若双亲正常，子代患病，则是 性遗传； 若双亲正常，有女儿患病，则是 遗传； 若女性患者的父子全病，最可能是 遗 传 。 若男性患者显著多于女性患者，最可能是 遗传； ●若双亲有病，生出无病孩子，则是 性遗传； 若双亲有病，生出无病女儿，则是 遗传； 若男性患者的母女全病，最可能是 遗传。 若女性患者显著多于男性患者，最可能是 遗传； ●若患者全为男性，且无一例外地限雄遗传（代代男性全患病，女性全正常）；男病，其父子全病；男正常，其父子全正常，则是 。 ●若发病率高，几乎代代有病，则最可能是 性遗传病。 ●若隔代遗传，患病人数较少，则最可能是 性遗传病。 ●若子代表现型无一例外地与母亲一致，则最可能是 。 3、多基因遗传病——由两对以上基因的异常变化引起的。 例如： 、 、 、 等 多基因遗传病的特点是：① ； ② ； ③ 。 多基因遗传病不表现孟德