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BCMB 465 - Introduction * * 其次节 多基因遗传 学习目标 1.说出多基因遗传的概念和特点。 2.描述多基因遗传病的概念和特点。 3.能进行多基因遗传病再发风险估量。 一、多基因遗传 (一)质量性状和数量性状 质量性状 单基因遗传的性状,在一个群体中的变异分布是不连续的,可以明显地把变异个体区分为2-3个群,群与群之间的个体性状差异显著,有质的不同,称为质量性状 。 30~40cm 180~220cm aa AA和Aa 豌豆茎干高度 多基因遗传的性状,其变异在一个群体中的分布是连续的,不同个体间只有量的差异,没有质的不同,称为数量性状。 数量性状 165cm 正常人身高 (二)多基因遗传的概念 数量性状的形成除受很多对微效基因的作用外,还受环境因素的影响,这种遗传方式称为多基因遗传。 多基因遗传: 多基因假说 ①数量性状的遗传基础是两对和两对以上的基因。 ②等位基因之间是没有显性与隐性的区分,而是共显性。 ③每对基因对该遗传性状的形成作用是微小的,这些基因被称为微效基因,多对微效基因累加起来可以产生明显的表型效应,称为累加效应,因此这些基因也称为累加基因; ④各对基因的传递也遵循遗传的基本规律; ⑤数量性状的遗传除受微效基因的作用外,还受环境因素的影响,二者共同作用决定一种性状的形成。 (三)多基因遗传的特点 1、两个极端变异(纯种)个体杂交后,子一代都是中间类型,但是,也存在肯定范围的变异,这是环境影响的结果。 2、两个中间类型的子一代杂交后,子二代大部分也是中间类型,但其变异范围要比子一代更为广泛,有时会消灭少数近于极端变异的个体。这里除去环境因素影响外,基因的分离组合也起作用。 3、在一个随机杂交的群体中,变异范围更广泛,但是大多数个体近于中间类型,极端变异的个体很少,在这些变异的产生上,多基因遗传的基础和环境因素都有作用。 二、多基因遗传病 多基因遗传病: 指受多对基因和环境因素的双重影响而引起的疾病。 多基因遗传病 常见病:精神分裂症、糖尿病、 高血压等。 先天畸形:神经管缺陷、唇裂、 腭裂等。 唇裂 精神分裂症 梵高患有精神分裂症 易患性:遗传基础和环境因素共同作用下, 决定个体是否易 于患病(个体患 病可能性的大小),称为易患性。 易感性:在多基因病中,由多基因基础决 定的发生某种多基因病风险的高 低,称为易感性。 (一)易患性与发病阈值 阈值:当一个个体的易患性达到或超过肯定限度,这个个体就患病,那么使个体患病的易患性最低限度就称为发病阈值 阈值:代表在肯定的环境条件下,发病所必需的、最低的易感基因的数量。 (二)遗传度 在多基因遗传病中,易患性的凹凸受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度或遗传率。 性状 遗传度 身高 0.8 血压 0.6 口才 0.7 数学才能 0.3 拼写才能 0.5 智力 0.5-0.8 人类正常外形的遗传度 * * * * *
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