儿童生长发育评估与治疗.pptVIP

兒童生長發育評估與治療 聖馬爾定醫院 小兒內分泌科 李欣蓉醫師 1兒童生長遲緩 正常的生長 決定身高的因素 遺傳: X，Y，體染色體; 多基因 基因: 突變 影響身高的因素 營養 運動 睡眠 宮內因素、健康/疾病、藥物 心理因素 各年齡階段的生長 內分泌對生長的調控 生長激素 (growth hormone) 類胰島素生長因子 (IGF-1) 甲狀腺素 (thyroid hormone) 性激素 (androgen、estrogen) 評估兒童生長發育 病史: 出生史(體重、身高、妊娠週數)、發展史、家族史、疾病史。 理學檢查: 測量頭圍、身高、體重。 身材比率: 骨骼、軟骨發育異常。 外觀: 特徵異常畸形 ? 症候群。 實驗室檢查: 骨齡:診斷、生長潛力 (Greulich Pyle, Bayley Pinneau) CBC、 電解質、尿液檢查、甲狀腺功能、 GH、 IGF-1, 染色體 生長的評估生長曲線(growth curve) 正確的身高和體重應記錄在生長曲線圖上，以利及時診斷生長的異常 與同性別、年齡、種族的兒童比較 與孩子以前的記錄比較：大多數兒童會循著同一條生長曲線生長，生長速度正常的孩子，通常是健康的。 與父母身高比較: 標的身高 標的身高(Target height)Midparental height 以父母身高計算子女成年身高的遺傳潛力 例如: 父親170 公分 母親160公分 男孩 標的身高 (170 + 160 + 12)/2=171 (? 7.5) 公分 女孩 標的身高 (170 + 160 - 12)/2=159 (? 6)公分 生長遲緩的定義 身高在第三百分位以下(-2標準誤差)。 遺傳身高的-2標準誤差。 生長速度: 4公分/年。 生長遲緩常見的病因 1. 體質性生長與發育遲緩 Constitutional delay of growth (CDG) 2. 家族性(遺傳性)矮小 Familial short stature (FSS) 3. 生長激素缺乏症 Growth hormone deficiency (GHD) 4. 透納氏症 Turner’s syndrome 正常的矮小(佔60%) 家族性矮小症 Familial short stature 體質性生長與發育遲緩症Constitutional growth delay 家族性矮小症Familial short stature 維持正常生長速度 大多數體重與身高等比例或更好 骨齡:正常 甲狀腺功能、生長激素：正常 父母矮小 預估成人身高與父母遺傳預估值接近 鑑別診斷: 合併其他因素或疾病 體質性生長與發育遲緩症Constitutional growth delay 家族史：母親初經年齡，父親青春期年齡較晚 維持正常生長速度 大多數體重比身高差或等比例 實驗室檢查(血液常規、電解質、甲狀腺功能、生長素)：正常 骨齡延遲、青春期延遲:依骨齡預估成年身高，落於標的身高期望值內 鑑別診斷：營養因素、 器官性疾病、 內分泌疾病、 染色體疾病或其他先天性異常 病理性矮小(pathological short stature) 長期嚴重疾病: 心臟病、腸胃疾病、慢性腎衰竭 骨骼異常: 如 成骨不全( Achondroplasia, Hypochondronplasia)，佝僂症（Rickets) 內分泌疾病: 先天性甲狀腺低功能症、橋本氏甲狀腺炎、腦垂腺低功能症、庫辛氏症(Cushing‘s syndrome) 、假性副甲狀腺低功能症 (Pseudohypoparathyroidism)、生長激素缺乏症(Growth hormone deficiency) 先天性異常: 如 透納氏症(Turner syndrome) 生長激素缺乏症Growth hormone deficiency, GHD 病因: 先天性、遺傳性、次發性。 症狀: 生長遲緩、低血糖、智能發展(TSH)、尿崩症(ADH)。 實驗室檢驗: 身高低於第三百分位或生長速率 4 cm/年 骨齡遲緩:：比實際年齡遲緩兩個標準差 生長激素:兩項以上檢查的生長激素數值 10 ng/ml 治療: 未治療成人身高: - 3.1 ? - 4.7 SDS。 治療 :每天睡前皮下注射生長素。 生長激素使用健保規定 限生長激素缺乏症及透納氏症候群患者使用。 生長激素缺乏症必須符合下列一至三項（全部）或第四項之診斷。 施行INSULIN, CLONIDINE, L-DOPA（WITH OR WITHOUT PROPRANOLOL），GUCAGON, ARGININE檢查有兩項以上之檢查生長激素值小於10 ng/ml或20 mU/L。 生長