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绪论遗传的细胞和分子基础详解演示文稿 本文档共42页；当前第1页；编辑于星期三\14点44分 （优选）绪论遗传的细胞和分子基础 本文档共42页；当前第2页；编辑于星期三\14点44分 遗传病的特征 (genetic disease; hereditary disease; inherited disease) 3. 环境和遗传都起作用 (高血压、冠心病、　 糖尿病、精神分裂症、哮喘、消化性溃疡) 2. 基本上由遗传因素决定 (部分单基因病) 1. 遗传因素决定 (染色体病、部分单基因病) 在不同疾病的病因中，遗传因素和环境因素比重各不相同： 4. 环境因素决定 (外伤、中毒、营养不良) 本文档共42页；当前第3页；编辑于星期三\14点44分 遗传因素 环境因素 染色体病 苯酮尿症 半乳糖血症 G6PD 缺乏症 哮喘、精神分裂症 糖尿病(少年型) 髋关节脱位 冠心病 消化性溃疡 烈性传染病 维生素C 缺乏 外伤 唇裂、腭裂 强直性脊椎炎 高血压 结核病 本文档共42页；当前第4页；编辑于星期三\14点44分 遗传病：遗传物质改变所导致的疾病 （生殖细胞或受精卵的遗传物质发生结构和功能的改变所导致的疾病） 家族性：家族中有多个同一疾病患者 先天性：出生后即显示症状 垂直传递：从上一代往下一代传递 特点 病因：遗传物质发生改变 本文档共42页；当前第5页；编辑于星期三\14点44分 先天性疾病 (congenital disease) 个体出生后即表现出来的疾病 家族性疾病 (familial disease) 表现出家族聚集现象的疾病 与先天性疾病或家族性疾病的区别 本文档共42页；当前第6页；编辑于星期三\14点44分 提示疾病有遗传病因的几种情况 3. 在非血缘亲属(如配偶等)中不出现 　患者 2. 在排除环境因素的前提下，亲属中 　 　　　　　　　　　　有一定比例的患者 1. 患者有特征性的表现型(通常伴有智力低下) 本文档共42页；当前第7页；编辑于星期三\14点44分 6. 同卵双生的同病率高于异卵双生 5. 发病率不随季节、时间、地理或社　会经济条件的变化而变化 4. 触发因素不明，患者有特征性的发病年龄和病程 7. 某些罕见病、怪病（其实就是遗传病） 本文档共42页；当前第8页；编辑于星期三\14点44分 单基因病 (monogenic disease; disorder) 单一基因发生突变 多基因病 (polygenic disease) 复杂疾病，多个基因突变与环境共同起作用 染色体病 (chromosomal disease) 染色体的数目或结构发生改变 体细胞遗传病 (somatic cell genetic disease) 体细胞遗传物质突变 遗传病的类型 本文档共42页；当前第9页；编辑于星期三\14点44分 Mendelian Inheritance in Man (MIM)  by Victor A. McKusick The Bible of human genetics A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders 分类记载所有已知的遗传病 (MIM 174200) 包括症状、体征、基因座位、遗传方式 等 1966 年第一版，1998 年第 12 版 3 卷共 3972 页，9000 多种遗传病 1995 年起有网络版可免费查阅 (OMIM) 本文档共42页；当前第10页；编辑于星期三\14点44分 遗传病对人类的危害 1. 自然流产~15%，其中~ 50%有染色体畸变 2. 遗传因素引起的先天畸形占 13 ~ 15 / 1500 3. 出生后还有 3 ~ 5%的可能性患某种遗传病 4. 人群中 ~ 25%患有各类不同程度的遗传病 5. 平均每人携带 5 ~ 6 个隐性有害基因 6. 广东省地中海贫血和 G6PD 缺乏症发病率均在10% 以上 7. 绝大多数遗传病目前没有理想的治疗方法 本文档共42页；当前第11页；编辑于星期三\14点44分 相近学科：人类遗传学(human genetics) 临床遗传学(clini