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人类基因组计划三年回顾 北京基因组研究局副所长于军向报纸报道了这一事件。目前，国际人类组织的计划正在进行“三项延续”的研究。其中之一是国际人类基因单倍体计划，旨在分析世界上人类基因的多样性。第二，对每个国家（或种族）的遗传因素的多态性研究。第三，多态性遗传因素与疾病有关的研究。 在这个生命科学前沿领域,汇集了国际一流科学家和科学强国的战略眼光,也汇集了随之而来的巨额资金。于军认为,在未来的5年中,这三个续集都将有惊人的“作品”问世。 “国际人类基因组计划”把人类带入了一个新的“生物学世纪”。从重新发现生命的最基本信息——基因开始,人类正在进行着对自己最大、最深入的研究,其中包括对自我、对生命世界乃至大自然空前规模的探索。 基因组学:人类生物意识中的一个大科学 生命科学家对基因的研究几近于“着迷”:自从发现了基因,他们试图将可观察到的生物性状和生命现象统统与基因联系起来;自从有能力将基因的DNA序列解开,他们就梦想有一天可以得到所有物种的全部DNA序列,稳操“生命蓝图”。以人类基因组图的完成为标志,这一天已经到来。科学家得到了除人类之外近千个物种的“生命蓝图”。 系统地研究物种的全部基因,及相关产物所构成的生理结构和生命活动的学问,被称为基因组学亦即基因组生物学。这就是当今引领国际生命科学前沿的前沿学科。 于军说,近年来生命科学界时髦的“某组学”,实际是强调了基因组生物学的不同聚焦点。例如,聚焦在基因产物RNA上,就成为“转录组学”;聚焦在基因产物蛋白质上,就成为“蛋白质组学”;聚焦在代谢途径上就成为“代谢组学”等等。实际上均是基因组学研究中不同的分系统而已。 就其对象而言,基因组学是一个大学科。地球上现存物种近亿,大大小小的生物,无一例外,都有个基因组。从简单的病毒到复杂的人类,从动物到植物,从海洋到高山,生命多样并相互联系。基因组学研究包括对基因产物(转录子组、蛋白质组、代谢组等)的系统性研究,也必然要上升到细胞学过程,及其分子生物学机制和系统生物学的水平。基因组作为信息载体,它所储存的信息是最基本的生物学信息之一;既是生命本质研究的出发点,又是生物信息的归宿。 据估计,人类总测序能力在未来5年里将还要增加10倍以上,达到每年测定3000亿碱基的能力。可以说,以DNA测序为先导的“基因组信息工业”已经走在生命科学和生物技术发展的最前沿,将不断造就新技术和新领域。 就其研究规模而言,基因组学是一门大科学。基因组研究所总结的规律多具有普遍意义,基因组的信息是用来发现和解释具有普遍意义的生命现象和它们的变化、内在规律和相互关系。 在于军看来,基因组学的研究成果会渗透到以下领域: ——医学科学,基因组学在提高健康人群生活质量和疾病防治方面的应用,因为基因组学可以提供解析复杂疾病与常见疾病的科学工具,乃至使个体化药物与个体化治疗成为现实。 ——正在被基因组学渗透的是农业及相关领域,渔业与林业也不会被忽略,它们正在等待基因组学的革命性影响力。 ——生态和环境科学领域更需要基因组科学的渗透,那里的未知数更多。 ——能源科学也离不开基因组学的基础,尤其是与环境友善的生物能源开发。 基因组学研究计划 中科院北京基因组研究所在去年底正式成立,今年的5月28日又正式举行挂牌仪式,该所前身就是著名的北京华大基因研究中心。在过去5年中,他们以出色的科研成就蜚声海内外——从参与1%国际人类基因组计划,到独立完成中国超级杂交水稻的全基因组框架图及精细图的绘制;从与丹麦合作的家猪基因组研究,到参与国际鸡基因组计划;从与西南农业大学合作完成的家蚕基因组计划,到冲锋在抗击“非典”前沿……逐步奠定了该所世界一流的科研能力。 当前,国际人类基因组计划正在向纵深发展,于军称其为“三部续集”:国际人类基因单倍体图计划,试图分析全世界人群基因的多样性;各民族(或种族)的基因多态性研究;基因多态性与疾病相关性的研究。全世界基因组学研究的精英人才都把目光聚焦在这些领域当中,期待获得国际领先的科研成果,尤其是将遗传相关疾病的诊断放在首位。 随着人类基因组计划的进展,人们愈来愈相信基因组中的这类多态性有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对疾病,特别是对复杂疾病的易感性以及对各种药物的耐受性和对环境因子的反应。因此,寻找与研究单核苷酸多态性(SNP)已成为人类基因组计划“续集”的内容和目标之一。 中国人如何写好“三部续集”?如何在世界科技前沿的竞争中保持一流竞争力?基因组学研究的国家战略需求是什么?深入思考这些问题,所长杨焕明等人决定,北京基因组研究所研究目标的选择,在于不断引进新技术,不断平衡科学前沿研究与国家发展需求的关系。根据现有的研究基础和日趋完善的技术平台,他们提出了三个具有中国特色的基因组学研究计划:“炎黄计划”、“神农计划”和“轩辕计划”。 所谓“炎黄计划”,