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cybb基因突变致x-连锁隐性慢性肉芽肿病25例 慢性肉芽瘤（csi）是一种罕见的核电站性免疫缺陷。患者的多形核粒细胞不能通过烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸 (NADPH) 氧化酶产生超氧阴离子 (O2-) 来有效杀灭入侵的微生物。患者在儿童早期易于发生反复致命的过氧化氢酶阳性细菌和真菌感染, 在慢性炎症部位形成肉芽肿。CYBB基因突变引起X-连锁隐性慢性肉芽肿病 (X-linked recessive CGD, XLR-CGD) 占所有慢性肉芽肿病的65%。本研究报道明确基因诊断的XLR-CGD 25例, 总结分析与卡介苗接种相关反应的临床特点, 以便能及时地诊断与治疗。 1 对象和方法 1.1 患儿gcd功能诊断 收集2007年7月至2009年7月北京儿童医院临床疑诊为CGD患儿共25例, 所有患儿均为男性, 根据既往反复感染病史 (肺脏、皮肤、淋巴结、肛周等) , 常规体液及细胞免疫功能正常, 疑诊为CGD。用NBT和/或DHR123流式细胞分析方法进行CGD功能诊断。患儿的母亲包括在本研究内, 获得其知情同意。 1.2 rt-pcr的同源分析 抽取静脉血2 mL, EDTA抗凝, 用淋巴细胞分离液分离单个核细胞, 用安徽优晶公司的H.Q..Q.血液DNA提取试剂盒提取基因组DNA。用UV752紫外可见光分光光度计测定DNA的浓度。扩增基因组CYBB基因外显子引物及条件参见文献,