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进 行 性 肌 宫 养 不 良 症 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 进行性肌营养不良症 进行性肌营养不良症 (Progressive dystrophy,PMD) 是一组 遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力 和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心 肌。 概念 进行性肌营养不良症 病 因 与 反 病 机制 为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。 假肥大型肌营养不良症 (DMD) 基因位点在于Xp21 上。 抗肌萎缩蛋白 (dystrophin,Dys), 起支架作用，可保护肌膜 抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys, 造成功能缺失而发病。 进行性肌营养不良症 病 理 PMD 的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核 内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布 肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死 肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染 色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失 进行性肌营养不良症 肌细胞萎缩及代偿性缯质的肌细胞结构 进行性肌营养不良症 临 床 表 现 - 假 肥大型 Duchenne型 (DMD) X 性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50%发病， 患病者罕见 起病隐袭，4岁前发病，鸭步。 Gowers 征“翼状肩胛”,心肌损害。 90%伴双腓肠肌假性肥大 肌电图示典型的肌原性损害， CPK、LD 显著增高；醛缩酶和 GOT 可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。 进行性肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症性肌营养不良症 翼状肩胛进行性肌营养不良症 鸭步 临 床 表 现 - 假肥大 型 Becker 肌营养不良(BMD) 性连隐性遗传，比DMD 少见。 发病年龄多为5～25岁间 临床表现类似DMD, 但进展缓慢； 多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。 血清CPK 及LDH 也可显著增高 病程可达25年以上。 进行性肌营养不良症 临床表现 - 凡 营养不良 常染色体显性遗传，为最常见的类型 发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多 早期症状为面部表情肌无力萎缩，翼状肩胛 一般不伴心肌损害 肌电图为肌原性损害 血清肌酶可正常或轻度增高 病情进展缓慢。 进行性肌营养不良症 常染色体隐性遗传，散发病例并不少见 发病年龄在10～20岁之间 首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步 ,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩 胛,腓肠肌假性肥大。 血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常 病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。 临 床 表 现 楚 养不良 进行性肌营养不良症 常染色体显性遗传 发病年龄多在40岁左右 首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。 CPK 正常或轻度升高。 其他类型：眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼 外 肌 临 床 表 现 ： 营养不良 进行性肌营养不良症 06护理一班林纯 进行性肌营养不良症 14 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy,PMD)是一 种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的 两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受 累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%, 是神经肌肉疾病中最多见的一种。 什么是进行性肌营养不良 进行性肌营养不良症 病因病理 病因尚未清楚。目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是 由于肌细胞结构和功能的异常， 引起钙离子在细胞内沉积，细 胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而 致病。 Duchenne 型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能 异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。 光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维人布于正常肌 纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、 肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂， 呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。 患儿家族遗传图例 太外祖母 (注：以上图例中灰色图标为患者) 进行性肌营养不良症 四异配文 三外超父 大外酮父 二外机文 分型及临床表现 一、假肥大型(Duchenne型) 由Duchenne(1868 年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。 属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的I/3000～1 /4000(欧美)和l/22000 (日本)。女性仅为异性染色体携带者， 不发病。多于儿童期起病，常以骨盆