原发性免疫缺陷病详解演示文稿.pptVIP

补体系统 不能通过胎盘，胎儿期已合成。 新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人。 小儿免疫系统发育及特点 本文档共54页；当前第31页；编辑于星期一\13点49分 免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 原发性免疫缺陷病(PID) 内 容 本文档共54页；当前第32页；编辑于星期一\13点49分 免疫缺陷病 immunodeficiency 概念 免疫器官、细胞、分子等存在缺陷；免疫应答障碍；导致的一或多种免疫功能缺损的病症。 临床特征 （共有表现） 抗感染? ?反复而严重感染 自身稳定? ?自身免疫性疾病? 免疫监视? ?恶性肿瘤? 本文档共54页；当前第33页；编辑于星期一\13点49分 原发性免疫缺陷病（PID） 定义 PID是一组与遗传有关、即由相关基因突变或缺失所致的疾病，常在婴幼儿或儿童期发病。 发病率约为1/10000。 继发性免疫缺陷病（SID） 是出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致。因其程度较轻，又称免疫功能低下。由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合征（AIDS）。 本文档共54页；当前第34页；编辑于星期一\13点49分 （一）病因和发病机制 多因素所致 已知的有 1 遗传因素 2 宫内因素 生化酶缺陷 目前从免疫病损探讨 本文档共54页；当前第35页；编辑于星期一\13点49分 T细胞/B细胞联合缺陷 补体缺陷 吞噬细胞缺陷 2% 50% 20% 10% 18% 抗体缺陷 （二）发病率 T细胞缺陷 注：不包括无症状的选择性IgA缺乏病 本文档共54页；当前第36页；编辑于星期一\13点49分 （三）临床表现 本文档共54页；当前第37页；编辑于星期一\13点49分 （三）临床表现 本文档共54页；当前第38页；编辑于星期一\13点49分 1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病） 选择性IgA缺乏症 2.联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID） 3.伴其他典型表现的免疫缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS) 胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 4.吞噬功能缺陷 慢性肉芽肿病(CGD) 几种常见的免疫缺陷病 本文档共54页；当前第39页；编辑于星期一\13点49分 抗体缺陷病 SL SC ProB CFU M? PMN Plet RBC PreB PT T B CD8+ Plasma CD4+ TH1 TH2 IgM B Plasma IgA IgA IgM B Plasma IgG IgG THYRUM Epi. BM CD3+ 本文档共54页；当前第40页；编辑于星期一\13点49分 1.X连锁无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinaemia) （XLA，Bruton 病） 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的PID，XL Xq21.3-～22, btk基因突变 btk：Bruton酪氨酸激酶 前B细胞不能发育为成熟B细胞 抗体缺陷病 本文档共54页；当前第41页；编辑于星期一\13点49分 临床特点： 男孩发病 生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染 疫苗病 易发生过敏性和自身免疫性疾病 免疫器官发育查 外周血成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低 同族血凝素缺如 不能产生特异性抗体 1.X连锁无丙种球蛋白血症 抗体缺陷病 本文档共54页；当前第42页；编辑于星期一\13点49分 原发性免疫缺陷病版详解演示文稿 本文档共54页；当前第1页；编辑于星期一\13点49分 （优选）原发性免疫缺陷病版 本文档共54页；当前第2页；编辑于星期一\13点49分 免疫基础理论 免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应 本文档共54页；当前第3页；编辑于星期一\13点49分 免疫基础理论 免疫的本质：识别自身，排除异己 抗 感 染 清除衰老、死亡和损伤细胞 维持自身稳定 识别、清除突变细胞 免疫监视功能 本文档共54页；当前第4页；编辑于星期一\13点49分 免疫基础理论 免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应 本文档共54页；当前第5页；编辑于星期一\13点49分 免疫基础理论 免疫系统的组成 免疫器官 免疫细胞 免疫分子 本文档共54页；当