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x-射线交错互补修复基因1的单核苷酸多态性与膀胱癌发病风险和预后的关系 膀胱癌是本病的常见疾病。约85%的原始膀胱癌属于非肌层湿性膀胱癌，复发和进展是其重要的临床特征。化学致癌物 (烟草等) 的代谢产物经尿液排出体外, 尿液中的致癌成分诱导膀胱上皮细胞DNA损伤恶变。X-射线交错互补修复基因1 (XRCC1) 是一种重要的DNA修复基因, 在DNA碱基切除修复途径 (BER) 中起重要作用。既往国内外有多项XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险的研究报道, 但研究结果不相一致, 基因的SNP分布在不同地区中也不一样。作者研究了江苏地区无血缘关系的汉族人群中XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln两个多态性位点的基因型和膀胱癌发病风险的关系, 并进一步分析其与临床预后的关系。 1 数据和方法 1.1 病例选择及预后指标 膀胱癌患者230例, 健康对照组280例。病例组为2008年7月—2013年8月在江苏省肿瘤医院和南京市第一医院收治的手术切除或活检患者230例。病例组年龄 (51.8±11.6) 岁, 对照组 (48.3±8.6) 岁, 所有患者都经病理学确诊 (均为尿路上皮癌) 。术后随访 (3.8±1.6) 年。所有血液标本均进行基因型分型, 对照组XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln两个多态性位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinber平衡