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神内一查房 2007-1 患者男性， 34岁，主因“肢体不 自助运动8年”，门诊以“锥体外系 疾病原因待查”收住入院。 一、病例特点 1.青年男性，慢性病程。 2.既往史：有双眼近视病史十数年， 阑尾切除术史4年，余体健。 3. 临床表现： 8年前开始出现不自主耸肩、 伸舌，无言语不清，无肢体运动障碍，半年 后症状逐渐加重，经常不自主咬伤舌前部及 唇、颊部， 7年前下颌部及四肢不自主运动逐 渐增多。伴言语不清，书写、行走吃力，就 诊当地医院行头MR提示双侧侧脑室扩大，先 后住院治疗3次，未明确诊断，口服氟哌啶醇 等药物治疗，未见效。 4年前但下颌部及四肢 不自主运动逐渐加重，行走困难。 5.辅助检查： (1)头MRI：脑室系统扩大。提示脑积水。 (2)生化： LDH 416 IU/L，CK 2443 IU/L， CK-MB 133 IU/L，HBDH 328 IU/L 。 (3)肌电图回报 ：上下肢周围神经源性损害 (4)外院血常规：镜检偶见棘红细胞。 定位诊断： 1 锥体外系： 2 患者以 “不自主运动”为入 院主诉，目前查体可见患者口、下 颌不自主运动，四肢舞蹈样不自主 运动伴手足徐动样动作。四肢肌力 正常，肌张力高，病例反射未引出， 考虑患者运动障碍由锥体外系病变 引发，故定位于此。 2 骨骼肌： 患者生化检查可见血清肌酶酶谱 普遍增高，考虑存在骨骼肌病变可能。 3 周围神经： 患者查体可见四肢腱反射对称性 减低，肌电图检查可见上下肢神经源 性损害，故定位于周围神经。 定性诊断： 神经棘红细胞增多症： 患者青年男性，慢性病程，以不 自主运动、舞蹈样动作为主要临床表 现，查体锥体外系症状明确，辅助检 查提示患者同时存在周围神经病及肌 酶酶谱水平增高，结合外周血镜检可 见棘红细胞，故定性为神经棘红细胞 增多症。 神经棘红细胞增多症(NA) 是一类罕 见疾病,其特征为进行性神经退行性变伴 舞蹈样动作及棘形红细胞增多。 根据遗传方式分为两种类型： 1 常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病- 棘形红细胞增多症 (chorea2acanthocytosis ,CA) 2 X-连锁Mcleod 综合征 4 自主神经功能障碍：表现为直立性低血压和心 率随呼吸加深而减慢 5 人格障碍：包括情绪不稳定、表情淡漠、焦虑、 抑郁、注意力不集中、缺乏自省以及强迫症状。 6 认知功能障碍：约 50%的患者存在轻度或中度 智能障碍。 7 特殊步态：行走时呈长的大步跨动的蹒跚步态， 行走过快时表现为不自主的膝部弯曲。 8 癫痫样发作： 30-40%的患者有癫痫样发作，以 强直阵挛型发作最多见，发作频次相对较低而 且药物治疗后容易控制。 9 同时伴发心肌病。 10 周围神经病：腱反射 减弱或消失。 实验室检查： 1 生化检测及外周血改变： Ø 血清肌酸激酶水平升高,而血脂检查基本正常 Ø 棘红细胞 正常情况下棘红细胞不存在于外周血中,钝锯齿状 红细胞超过3 %才有病理学意义。患者外周血中棘 红细胞的比例差别很大,通常为5 %~50 % ,而且它 与疾病的严重程度不相关。 正电子发射断层扫描(PET) ： 豆状核后部对18F 荧光多巴的摄取减少, 而尾状核头部和豆状核前部对18 F 荧光多巴 的摄取正常,提示从黑质腹外侧区投射至豆状 核后部的多巴胺能神经纤维发生选择性变性。 PET还显示尾状核、豆状核和额叶皮质血流及 葡萄糖代谢减少。 肌肉CT：选择性对称性肌萎缩。 病理学改变: 尸检显示：患者尾状核和豆状核等部位 萎缩。 光镜显示：尾状核、豆状核和苍白球不 同程度的神经元缺失和星形胶质细胞增生。 与亨廷顿病相比,本病患者大脑皮质受累 较少,小脑、脑桥和延髓未累及。 肌活检显示：神经源性肌萎缩,可见 小群肌纤维,偶可见坏死肌纤维。约半数 病例可出现轴索神经病理改变。 周围神经活检显示：大的髓鞘纤维选 择性减少或缺失,脱髓鞘和髓鞘再生较少 出现,髓鞘再生纤维被突触变平的施万细 胞围绕。 治疗 目前本病尚无特效药物治疗。有学者 试用大剂量维生素E(5000~10000 mg/d) 以改变红细胞膜的流动性,部分患者的病 情有所改善。此外,传统的抗多巴胺能药 物也可缓解症状。 Burband 等报道应用深 部脑刺激技术(DBS) 作用于丘脑的腹眶侧 部(Vop) 对患者的躯干痉挛表现有明显的 改善,这提示DBS 可作为一种潜在性的治 疗手段。 转归 舞蹈病-棘红细胞增多症呈慢性进行 性病程，患者因进行性肌无力和吞咽困难， 造成营养状态不良及消瘦，最终死于气管、 支气管误吸或自杀。 谢谢！