软骨发育不全诊断及治疗专家共识.pdfVIP

软骨发育不全诊断及治疗专家共识 中国医师协会医学遗传医师分会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中国罕见病联盟软骨发育不全学组 上海市医学会分子诊断专科分会 北京罕见病诊疗与保障学会 通信作者：余永国，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科200092，Email： yuyongguo@；顾学范 ，上海市儿科医学研究所 200092，Email： guxuefan@ 【摘要】 软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床 表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以 国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴 别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识，以供医师在临床实践中参考使用。 基金项目 ：国家重点研发计划（2019YFC1005100、2018YFC1002204、2018YFC1002400、 2016YFC0901500） Experts consensus on diagnosis and treatment of achondroplasia The Society of Medical Genetics, Chinese Medical Doctor Association; the Subspecialty Group of Endocrinologic, Hereditary and Metabolic Diseases, the Society of Pediatrics, Chinese Medical Association; the Subspecialty Group of Rare Diseases, the Society of Pediatrics, Chinese Medical Association; the Subspecialty Group of Achondroplasia, China Alliance for Rare Diseases; Molecular Diagnosis Society, Shanghai Medical Association; Beijing Rare Disease Diagnosis and Protection Association Corresponding author: Yu Yongguo, Department of Pediatric Endocrinology and Genetics, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China, Email: yuyongguo@shsmu . edu. cn; Gu Xuefan, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai 200092, China, Email: guxuefan@ 软骨发育不全（achondroplasia，ACH）（OMIM# （OMIM#134934）是其主要致病基因。大约80%的 100800）是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病， 患儿由新发变异所引起，其发生与父亲年龄较大有 此病于 1878年首次报道［1］，活产婴儿发病率为 关［4］，另外约20%是由家族遗传所致。大多数ACH 1∶17000~1∶28000［2］，主要表现为四肢长骨近端短 患儿根据其特异性临床表现及影像学特征即可诊 缩、大头畸形以及特殊面容（前额突出、面中部发育 断，对于临床表现不典型或诊断不明确的患儿，通 ［3］ 不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。ACH属于常染色体 过分子遗传学方法证实其携带FGFR3基因特定的 显性遗传性疾病 ，成纤维细胞生长因子受体 致病性变异可以明确诊断。对于ACH尚无特效治 3（fibroblastgrowthfactorreceptor 3，FGFR3）基因 疗，仅给予以对症处理，值得